Leber遗传性视神经病是线粒体DNA突变导致的母系遗传性视神经疾病,好发于15-35岁男性,以急性无痛性视力下降为典型表现,预后较差。
Leber遗传性视神经病由线粒体DNA上11778、3460、14484等位点突变引起,导致视网膜神经节细胞能量代谢障碍,进而发生退行性变。临床多表现为双眼先后急性或亚急性无痛性视力减退,伴中心视野缺失、色觉障碍,早期视盘充血,后期视神经萎缩。遵循母系遗传规律,男性患者后代不发病,女性患者子女可能发病。目前无特效治疗,可通过戒烟戒酒、避免视神经毒性药物保护视力,少数患者发病后数月至数年视力可部分恢复。



