视网膜母细胞瘤的检查方法主要包括眼部检查、超声检查、磁共振成像、基因检测等。
1.眼部检查
包括视力测试、散瞳验光、眼压测量及眼底检查。医生使用检眼镜直接观察视网膜，寻找白色或黄白色肿块、视网膜脱离等典型病变，这是初步筛查的重要方法。
2.超声检查
通过超声波探测眼球内部结构，显示肿瘤形态、大小及内部回声特征，判断是否侵犯脉络膜或视神经。高频超声可分辨小至1毫米的病变，且无辐射风险。
3.磁共振成像
提供详细的软组织图像，评估肿瘤范围、视神经侵犯及颅内转移情况，尤其适用于复杂病例或需明确肿瘤与周围组织关系时。
4.基因检测
通过血液或肿瘤组织检测RB1基因突变，确诊遗传性病例并指导家族筛查，对双侧发病或家族史阳性者尤为重要。
