乳腺癌患者需通过影像学检查、病理学检查、肿瘤标志物检测、全身评估检查及分子分型检测明确诊断、评估病情及指导治疗。
一、影像学检查
乳腺超声：适用于致密型乳腺（如年轻女性、亚洲女性）、孕妇及哺乳期女性，可动态观察病灶边界、血流及内部结构，对囊性结节、实性肿块的鉴别诊断价值高，是基础筛查工具，对微小病灶（<5mm）敏感性有限时，需结合其他检查。
乳腺X线摄影：适用于40岁以上女性、有家族遗传史或BRCA突变携带者，可发现微小钙化灶（如簇状微小钙化提示恶性风险），是早期乳腺癌筛查的金标准，对脂肪型乳腺敏感性更高，致密型乳腺需联合超声或MRI以提高检出率。
乳腺磁共振成像（MRI）：适用于高危人群（如双侧乳腺癌史、BRCA突变）、乳房假体患者或超声/钼靶结果不确定者，可清晰显示病灶范围及多灶性病变，无辐射但费用较高，检查前需注射造影剂，糖尿病患者需评估肾功能以避免过敏风险。
二、病理学检查
细针穿刺活检：适用于可触及的孤立性肿块，操作创伤小、恢复快，需由经验丰富的医师定位（如超声引导下），可能存在假阴性（如导管原位癌易漏诊），需结合影像学结果综合判断。
空心针穿刺活检：适用于不可触及病灶（如仅超声发现的微小病灶），可获取较大组织样本，提高病理诊断准确性，减少重复活检，术后需压迫止血，避免血肿形成。
手术切除活检：适用于高度怀疑恶性但穿刺结果不确定者，术后可完整切除病灶并明确病理分期（如浸润性癌级别、脉管侵犯情况），是诊断金标准，需由外科医师评估手术指征，避免过度切除正常组织。
三、肿瘤标志物检测
CA15-3（糖类抗原15-3）：血清学指标，在转移性乳腺癌中阳性率约30%-50%，可用于疗效监测（如化疗后下降>25%提示有效），但部分良性乳腺疾病（如乳腺炎）可能轻度升高，需结合影像学动态观察。
CEA（癌胚抗原）：广谱标志物，在晚期乳腺癌中阳性率约20%-40%，与CA15-3联合检测可提高转移灶检出敏感性（如合并肺/肝转移时），单独检测无诊断价值，需结合临床症状。
四、全身评估检查
胸部CT平扫：用于筛查肺及纵隔淋巴结转移，是术后常规随访项目（每年1次），可发现<1cm的微小结节，优于胸片，对高危患者（如HER2阳性）可缩短复查周期至6个月1次。
腹部超声：适用于肝、脾、肾上腺转移筛查，对肝转移敏感性约70%，对<1cm病灶检出率低，需结合增强CT或MRI，肾功能不全者避免使用含钆造影剂。
骨扫描：适用于有骨痛症状、碱性磷酸酶升高或三阴性乳腺癌患者，可早期发现骨转移（如溶骨性破坏），全身骨扫描阳性率约70%，但PET-CT对微小骨转移（<5mm）检出更优。
五、分子分型检测
雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）：免疫组化法检测，阳性率（≥1%）决定内分泌治疗适用性，ER/PR阳性患者5年生存率较阴性者高15%-20%，需明确阳性细胞比例以调整用药方案。
HER2检测：免疫组化或原位杂交法，阳性（3+或FISH阳性）患者适合靶向治疗（如曲妥珠单抗），阴性者需排除HER2低表达可能（2+需进一步确认），检测需标准化操作以避免假阴性。
特殊人群注意事项：年轻患者（<35岁）优先MRI筛查，避免过度X线暴露；老年患者（>70岁）骨扫描需结合PET-CT，降低假阴性；合并心血管疾病者，增强MRI需评估造影剂风险。
