小儿抽动症需进行病史采集(包括发病年龄与病程、家族史、生长发育史)、精神状态检查(观察一般表现、注意力与行为表现)、神经系统检查(运动功能与反射检查)、辅助检查(实验室检查如血常规、血生化、甲状腺功能检查,影像学检查如头颅CT或MRI)及量表评估(耶鲁综合抽动严重程度量表、Conners儿童行为量表)来综合诊断。
一、病史采集
1.发病年龄与病程:小儿抽动症多起病于2-15岁,需详细询问起病时间、症状出现的先后顺序、病程是持续性还是间歇性等。例如起病年龄较小的患儿,可能在生活环境改变等因素下更容易发病,病程的持续性可能与后续的治疗和干预方案制定相关。
2.家族史:询问家族中是否有类似抽动障碍的病史,因为抽动症具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有抽动症,那么患儿患病的风险可能相对较高。
3.生长发育史:了解患儿的围生期情况,如是否早产、难产、出生时窒息等;以及生长发育过程中的运动发育、语言发育等情况,因为一些异常的生长发育情况可能与抽动症的发生存在关联。
二、精神状态检查
1.一般表现:观察患儿的意识状态、面部表情、姿势等。患儿可能表现出不自主的运动,如眨眼、皱眉、耸肩等,同时要注意其情绪状态,是否存在紧张、焦虑等情况,因为情绪因素可能会影响抽动症状的严重程度。
2.注意力与行为表现:评估患儿的注意力集中情况,抽动症患儿可能存在注意力不集中的问题。同时观察其行为是否有冲动、多动等表现,与抽动症状进行区分和综合判断。
三、神经系统检查
1.运动功能检查:检查患儿的肌力、肌张力、腱反射等。抽动症患儿一般神经系统检查多无明显的阳性体征,但需要排除其他神经系统疾病导致的类似症状。例如检查患儿上下肢的肌力是否正常,肌张力是否在正常范围等。
2.反射检查:包括深反射、浅反射等。通过检查膝跳反射、腹壁反射等,了解神经系统的反射情况,排除神经系统病变引起的运动异常。
四、辅助检查
1.实验室检查
血常规:了解患儿是否存在感染等情况,因为感染可能会诱发或加重抽动症状。例如细菌感染或病毒感染等都可能对神经系统产生一定影响,通过血常规可以初步筛查感染因素。
血生化:检测肝肾功能、电解质等指标,因为一些代谢异常可能与抽动症的发生相关。例如肝肾功能异常可能影响体内某些物质的代谢,进而影响神经系统功能。
甲状腺功能检查:甲状腺功能异常可能与抽动症有关,通过检测甲状腺激素水平,如甲状腺素(T4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、促甲状腺激素(TSH)等,排除甲状腺功能异常导致的类似症状。
2.影像学检查
头颅CT或MRI:排除脑部器质性病变,如颅内肿瘤、脑血管畸形等。通过影像学检查可以清晰地观察脑部结构,对于诊断器质性疾病导致的抽动症状具有重要意义。例如对于起病较突然、症状进行性加重的患儿,头颅CT或MRI检查是必要的。
五、量表评估
1.耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS):该量表从运动抽动和发声抽动两方面进行评分,包括抽动的频率、强度、复杂性、受累部位、对日常生活的影响等多个维度。通过该量表可以量化抽动症状的严重程度,为病情评估和治疗效果的判断提供客观依据。例如在治疗前后分别使用该量表进行评估,能够明确治疗对抽动症状的改善情况。
2.Conners儿童行为量表:评估患儿是否存在行为问题,如多动、注意力不集中、冲动等情况,因为抽动症患儿常伴有行为问题,该量表可以全面了解患儿的行为状态,有助于综合判断病情。



