肾上腺皮质增生症临床表现因性别不同有差异，男性多在数周内出现肾上腺皮质功能减退和男性化表现，女性主要是不同程度男性化及肾上腺皮质功能减退表现；实验室检查可见皮质醇降低、ACTH升高、雄激素升高，还可通过基因检测发现致病基因突变；影像学检查肾上腺超声可见增大、形态失常等，CT可见增大、皮质增厚等。
典型症状：男性患儿多为21-羟化酶缺乏症最常见类型，出生时可无明显症状，随着病情进展，一般在生后数周内出现肾上腺皮质功能减退和男性化表现。肾上腺皮质功能减退可表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、体重不增等，严重时可出现休克。男性化表现主要是由于过多的雄激素导致，可出现阴茎增大（类似早熟的阴茎，但睾丸大小与年龄相符）、阴囊色素沉着等，部分患儿可出现阴毛、腋毛提前出现等情况。
发病机制：21-羟化酶缺乏时，皮质醇合成减少，通过负反馈机制促使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，导致肾上腺皮质增生，大量合成雄激素，从而出现上述表现，这与患儿的内分泌代谢紊乱密切相关，其年龄因素决定了激素异常对生长发育的早期影响。
女性患儿表现
典型症状：女性患儿21-羟化酶缺乏时，主要表现为不同程度的男性化。出生时可出现阴蒂肥大，类似小阴茎，大阴唇似阴囊，但无睾丸，部分患儿可出现尿道下裂等外生殖器畸形。随着年龄增长，可出现生长加速，骨骼成熟提前，但是由于骨骺过早融合，最终身高较矮。同时也可出现肾上腺皮质功能减退的表现，如拒食、呕吐等。
发病机制：同样是因为21-羟化酶缺乏，皮质醇合成减少，ACTH分泌增加，肾上腺皮质增生合成过多雄激素，作用于女性胎儿的外生殖器等部位，导致女性男性化表现，其性别因素使得外生殖器的异常改变更为突出，年龄因素影响着这种异常对患儿生长发育进程的干扰。
实验室检查表现
激素水平检测
皮质醇：在肾上腺皮质增生症中，由于皮质醇合成障碍，多数患儿皮质醇水平降低。例如21-羟化酶缺乏症患儿，皮质醇水平常低于正常参考值范围，这是因为肾上腺无法正常合成足够的皮质醇来反馈抑制ACTH分泌。
ACTH：由于皮质醇水平降低，对垂体的负反馈抑制减弱，导致ACTH分泌增加，所以ACTH水平通常升高。这一激素水平的变化在诊断和病情评估中具有重要意义，不同年龄阶段的患儿ACTH和皮质醇的正常参考值范围不同，需要依据儿童的年龄进行准确判断。
雄激素：对于男性化表现明显的患儿，雄激素水平显著升高。如21-羟化酶缺乏症男性患儿，睾酮等雄激素水平远高于同龄正常儿童，女性患儿也可出现雄激素升高，导致阴蒂肥大等男性化外生殖器改变，激素水平的异常变化与患儿的性别、年龄相关，影响着临床表现的严重程度。
基因检测表现
可以检测到相关致病基因的突变，如21-羟化酶缺乏症主要是CYP21A2基因的突变，通过基因检测能够明确诊断，并且可以进行产前诊断等，对于有家族病史的新生儿筛查等具有重要意义，基因检测结果能为患儿的诊断和遗传咨询提供准确依据，年龄因素在基因检测的样本采集等操作中有相应的注意事项，需采用适合新生儿的样本采集方法。
影像学表现
肾上腺超声或CT检查
肾上腺超声：可见肾上腺增大，形态失常，回声不均匀等改变。对于新生儿肾上腺皮质增生症，超声检查可作为初步筛查手段，观察肾上腺的形态结构变化，不同年龄阶段的新生儿肾上腺大小等有一定正常范围，通过超声检查可以发现肾上腺增生的迹象，其图像特征与患儿的病情严重程度相关，能够辅助判断肾上腺皮质增生的情况。
肾上腺CT：也可显示肾上腺增大，皮质增厚等表现，对于明确肾上腺的形态改变有重要价值，CT检查可以更清晰地观察肾上腺的内部结构等情况，在诊断和评估病情时提供详细的影像学信息，考虑到新生儿对辐射的敏感性，需严格掌握CT检查的适应证和辐射剂量等相关因素。
