性早熟症是儿童生长发育异常的内分泌疾病，女孩8岁前、男孩9岁前现第二性征即为此症。发病因HPGA提前激活等，分中枢性（真性）和外周性（假性）。对健康有身高（早期高、终身高矮）、心理影响。诊断靠临床表现观察、实验室检查（性激素、骨龄、GnRH刺激试验）。治疗中枢性用GnRHa抑制HPGA，外周性针对病因。儿童要健康生活，家长需关注并及时就诊、给予心理支持，早期诊断治疗可减不良影响。
发病机制相关因素
从内分泌角度来看，正常情况下，下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）处于抑制状态，儿童在青春期前分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）较少，促性腺激素和性激素水平低。而性早熟的发生是由于各种原因导致HPGA提前激活，使得促性腺激素分泌增加，进而促使性腺发育并分泌性激素，引发第二性征提前出现。例如，中枢神经系统病变可能影响下丘脑对GnRH的分泌调节，导致GnRH过早分泌增加；外周性性早熟则是由于性腺或肾上腺病变等原因，使体内性激素异常升高，但HPGA并未真正启动，只是外周性激素水平升高刺激了第二性征发育。
分类情况
中枢性性早熟（CPP）
又称为真性性早熟，是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，促性腺激素释放激素脉冲式分泌增加，导致性腺发育和分泌性激素，使第二性征提前出现，同时伴有身高和体重过快增长，骨龄提前。常见原因包括中枢神经系统器质性病变（如下丘脑错构瘤、脑积水等）、特发性中枢性性早熟（占中枢性性早熟的大部分，病因不明）。
外周性性早熟（PP）
也称为假性性早熟，是由于外周性因素引起体内性激素增加，如性腺肿瘤（卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等）、肾上腺疾病（先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等）、外源性雌激素或雄激素摄入（如误服含雌激素的药物、使用含雌激素的化妆品等）。这种情况下，HPGA并未被激活，只是外周性激素水平升高导致第二性征出现，但没有性腺的真正发育。
对儿童健康的影响
对身高的影响
性早熟儿童在早期身高会高于同龄人，但由于骨龄提前，骨骺会过早闭合，最终成年身高可能比正常儿童矮。例如，女孩如果8岁前出现乳房发育，骨龄进展快，可能10岁左右骨骺就接近闭合，身高增长空间受限，最终身高较正常同龄人矮。
对心理的影响
由于第二性征提前出现，与同龄人不同，性早熟儿童可能会产生自卑、焦虑等心理问题。比如，女孩出现月经初潮时可能会感到恐惧、不安，担心自己与其他孩子不同而受到嘲笑，影响心理健康和正常的社交生活。
诊断相关要点
临床表现观察
医生会详细询问儿童的第二性征出现时间、生长速度等情况，观察女孩乳房发育情况、阴毛腋毛生长情况，男孩睾丸阴茎发育情况等。
实验室检查
性激素测定：女孩可检测雌二醇、孕酮等，男孩检测睾酮等，外周性性早熟时性激素水平升高，但中枢性性早熟时促性腺激素（黄体生成素、卵泡刺激素）也会升高，且呈脉冲式分泌。
骨龄测定：通过X线检查手腕部骨龄，了解骨龄是否提前，骨龄提前程度与性早熟的严重程度相关。
GnRH刺激试验：这是诊断中枢性性早熟的重要试验，通过注射GnRH后检测血清黄体生成素和卵泡刺激素的水平变化来判断HPGA是否被激活。如果注射后黄体生成素和卵泡刺激素升高，提示中枢性性早熟；如果无明显升高则考虑外周性性早熟。
治疗相关原则
中枢性性早熟的治疗
对于中枢性性早熟，主要是使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）来抑制HPGA的激活，延缓骨骼成熟，改善最终成年身高。例如曲普瑞林等药物，通过长期使用可以使第二性征消退，减缓骨龄进展。
外周性性早熟的治疗
外周性性早熟需要针对病因进行治疗。如果是性腺肿瘤或肾上腺肿瘤引起的，可能需要手术切除肿瘤；如果是外源性雌激素摄入导致的，需要避免接触外源性雌激素物质；对于先天性肾上腺皮质增生症等肾上腺疾病引起的，可能需要使用糖皮质激素等药物治疗。
不同人群的注意事项
儿童自身
性早熟儿童要注意保持健康的生活方式，合理饮食，避免食用含有激素的食物和保健品，如反季节的蔬菜水果、含有添加剂的零食等。同时要注意休息，保证充足的睡眠，因为生长激素在睡眠时分泌旺盛，充足的睡眠有助于儿童正常的生长发育。
家长方面
家长要密切关注儿童的生长发育情况，一旦发现第二性征提前出现等异常情况，要及时带儿童到医院就诊，早期诊断和治疗对于改善儿童预后非常重要。同时要给予儿童心理上的关怀和支持，帮助儿童正确认识自身的变化，避免儿童产生心理问题。
总之，性早熟症是一种需要引起重视的儿童内分泌疾病，通过早期诊断和规范治疗，可以最大程度地减少对儿童生长发育和心理健康的不良影响。
