软骨病的症状主要有骨痛、骨骼畸形、肌肉无力、关节僵硬、易骨折等。

1.骨痛
多发生在负重关节,如膝关节、髋关节等,活动时疼痛加剧,休息后缓解,可能与关节软骨磨损、关节面摩擦增加有关。
2.骨骼畸形
长期骨软化可导致脊柱后凸、骨盆狭窄、长骨弯曲等畸形,影响肢体活动及外观。
3.肌肉无力
近端肌群无力,表现为蹲起困难、爬楼梯费力,与低磷血症导致的能量代谢障碍有关,严重者可能影响呼吸肌功能。
4.关节僵硬
晨起或长时间静止后关节僵硬,活动后可逐渐缓解,可能与关节滑液分泌减少、关节周围软组织挛缩有关。
5.易骨折
骨密度降低,轻微外力即可导致骨折,常见部位为肋骨、股骨和椎体,骨折后愈合缓慢,可能反复发生。