铁负荷过载可致肝脏肿大、肝功能异常及右上腹隐痛等肝脏症状，累及心脏引发心律失常、心衰等心脏症状，影响内分泌腺体致垂体、甲状腺、性腺等功能异常，部分患者有皮肤色素沉着，导致血液系统铁利用障碍性贫血，累及关节出现关节痛等，还可有肝区疼痛持续、消化不良等消化系统其他症状。
一、肝脏相关症状
铁负荷过载时，铁沉积于肝脏可导致肝脏肿大，长期积累可引起肝功能异常，实验室检查可见血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）等酶学指标升高，严重者可进展为肝硬化、肝纤维化等，患者可出现右上腹隐痛、腹胀、食欲减退等表现，这是因为铁沉积损害肝细胞功能，影响肝脏正常代谢与合成等功能，相关研究表明铁过载状态下肝脏组织学会出现明显铁沉积及炎症反应等病理改变。
二、心脏相关症状
心脏是铁过载易累及的重要器官，铁沉积于心肌可导致心肌细胞损伤，引发心律失常，如室性早搏、心房颤动等，还可能进展为心力衰竭，患者表现为心悸、胸闷、呼吸困难、乏力等，心脏超声等检查可发现心肌肥厚、心腔扩大等改变，研究显示铁过载导致心肌细胞内铁沉积干扰心肌细胞的能量代谢及电生理活动，从而引发心脏结构和功能的异常。
三、内分泌系统症状
铁过载可影响垂体、甲状腺、性腺等内分泌腺体功能。垂体受累时可导致生长激素、促性腺激素等分泌异常，出现性腺功能减退表现，如男性性欲减退、勃起功能障碍，女性月经紊乱等；甲状腺受累可引起甲状腺功能减退，表现为畏寒、乏力、反应迟钝、皮肤干燥等；此外，还可能影响胰岛素分泌及作用，导致糖代谢异常等，这些内分泌功能紊乱与铁沉积干扰内分泌腺体的正常细胞功能有关，有研究发现铁过载患者垂体及甲状腺组织中存在铁沉积及细胞损伤现象。
四、皮肤相关症状
部分铁负荷过载患者会出现皮肤色素沉着，呈现青铜色或灰暗色，这是由于铁沉积刺激皮肤黑色素细胞相关代谢，导致黑色素异常沉积，临床观察显示遗传性血色病等铁过载疾病患者常伴有典型的皮肤色素沉着表现，其机制与铁诱导的氧化应激损伤相关细胞信号通路，影响黑色素代谢过程有关。
五、血液系统症状
铁过载可导致血液系统出现异常，表现为铁利用障碍性贫血，患者面色苍白、头晕、乏力等，外周血常规检查可见血红蛋白降低，红细胞形态可能有改变，这是因为过多的铁沉积干扰了红细胞的正常生成及功能，铁沉积抑制了红细胞生成过程中的关键酶活性等，使得红细胞生成减少或功能异常，相关实验研究证实铁过载环境下红细胞生成受到显著抑制。
六、关节相关症状
铁负荷过载可能累及关节，引起关节痛，常见于膝关节等大关节，患者可有关节肿胀、活动受限等表现，其机制可能与铁沉积刺激关节滑膜等组织，引发炎症反应有关，研究发现铁过载患者关节滑膜组织中存在铁沉积及炎症细胞浸润现象，导致关节局部炎症损伤，进而出现关节相关症状。
七、消化系统其他症状
除肝脏相关表现外，铁负荷过载患者还可能有肝区疼痛持续存在、消化不良等情况，肝区疼痛与肝脏肿大牵拉包膜等因素有关，消化不良则是因为肝脏功能受损影响消化酶分泌及胆汁代谢等，从而影响食物的消化吸收过程。
