甲胎蛋白检查可用于原发性肝癌辅助诊断（约70%-90%肝癌患者AFP升高，不同年龄人群及有相关肝病病史人群情况不同）、其他肿瘤辅助诊断（生殖腺胚胎源性肿瘤及部分胃癌或胰腺癌患者AFP可升高）、监测胎儿发育情况（是唐氏综合征产前筛查重要指标、可助诊断神经管缺陷，特殊人群孕妇检测结果解读需谨慎且检测前无需特殊准备）、肝病病情监测（肝炎活动期轻度升高随肝细胞修复恢复正常，部分肝硬化患者升高需警惕癌变）。
甲胎蛋白（AFP）是一种糖蛋白，主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在临床上，甲胎蛋白检查主要用于以下方面：
原发性肝癌的辅助诊断：
诊断意义：在原发性肝细胞癌患者血清中甲胎蛋白水平会明显升高，约70%-90%的肝癌患者AFP升高。检测甲胎蛋白对肝癌的普查、诊断、疗效判断及预测复发等有重要意义。例如，当AFP大于400μg/L，在排除妊娠、活动性肝病、生殖腺胚胎源性肿瘤等情况时，应高度怀疑肝癌；如果AFP在200-400μg/L之间持续升高，也需要密切观察，结合影像学等检查进一步明确诊断。
年龄因素影响：对于不同年龄人群，肝癌患者AFP升高的情况有所不同。儿童肝癌患者AFP升高的比例也较高，可作为儿童肝癌诊断的重要参考指标之一。
生活方式影响：长期大量饮酒导致酒精性肝病的患者，其AFP也可能有轻度升高，但一般不会超过400μg/L，需要与肝癌进行鉴别。有慢性肝病病史（如乙肝、丙肝）的人群，本身就是肝癌的高危人群，定期检测甲胎蛋白尤为重要，因为这些人群即使AFP轻度升高也可能是肝癌的早期信号。
其他肿瘤的辅助诊断：
生殖腺胚胎源性肿瘤：如睾丸癌、卵巢癌、恶性畸胎瘤等，患者血清中甲胎蛋白也会升高。
胃癌或胰腺癌：部分患者血清中甲胎蛋白可有不同程度的升高。
监测胎儿发育情况：
唐氏综合征筛查：孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）是唐氏综合征产前筛查的重要指标。如果甲胎蛋白水平异常，可能提示胎儿有唐氏综合征等染色体异常的风险。例如，甲胎蛋白水平低于预期值，结合其他指标综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。
神经管缺陷的诊断：孕妇血清中甲胎蛋白水平升高可能提示胎儿有神经管缺陷，如脊柱裂、无脑儿等。因为神经管缺陷会使胎儿脑脊液中的甲胎蛋白渗入羊水，进而导致孕妇血清中甲胎蛋白水平升高。
特殊人群孕妇注意事项：对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、有家族遗传病史的孕妇等特殊人群，甲胎蛋白的检测结果解读需要更加谨慎，需要结合详细的家族史、既往孕产史以及其他相关检查结果综合判断。同时，孕妇在检测甲胎蛋白前不需要空腹等特殊准备，正常饮食即可进行检测。
肝病的病情监测：
肝炎活动期：急性肝炎、慢性肝炎活动期时，肝细胞受到损伤，甲胎蛋白可有轻度升高，一般小于300μg/L，随着肝细胞的修复，甲胎蛋白水平会逐渐恢复正常。
肝硬化患者：部分肝硬化患者甲胎蛋白也会升高，这可能与肝细胞再生有关，但一般升高幅度较小，若肝硬化患者甲胎蛋白短期内明显升高，需警惕癌变可能。例如，乙肝肝硬化患者，定期检测甲胎蛋白可以早期发现肝癌的发生。
