卟啉病是因血红素生物合成途径中相关酶缺乏致卟啉或其前体蓄积的遗传性或获得性疾病，分类包括红细胞生成性卟啉病（先天性者出生后有皮肤光敏及牙齿红染，红细胞生成性原卟啉病主要是皮肤对光敏感）和肝性卟啉病（急性间歇性者有腹痛及神经精神症状，迟发性者有皮肤光敏性水疱等，变异性兼具急性肝症状和皮肤光敏，遗传性粪卟啉病有急性神经症状或无症状伴皮肤光敏），发病机制是相关酶缺乏致卟啉等蓄积，临床表现有皮肤相关及急性发作表现，诊断靠实验室检卟啉及前体水平和酶活性，特殊人群儿童需严格防晒，女性特殊时期要关注病情，有家族史人群需遗传咨询及基因检测。
一、定义
卟啉病是一类因血红素生物合成途径中相关酶缺乏，致使卟啉或其前体蓄积而引发的遗传性或获得性疾病。
二、分类
（一）红细胞生成性卟啉病
1.先天性红细胞生成性卟啉病：由尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏所致，患儿出生后不久可出现皮肤光敏表现，如皮肤水疱、糜烂、溃疡，愈合后遗留瘢痕，且牙齿呈红染现象。
2.红细胞生成性原卟啉病：因亚铁螯合酶缺乏，主要表现为皮肤对光敏感，暴露于日光后出现疼痛、瘙痒、红斑、水肿等症状。
（二）肝性卟啉病
1.急性间歇性卟啉病：由卟胆原脱氨酶缺乏引起，发作时多有腹痛，可伴神经精神症状，如神经麻痹、精神异常等。
2.迟发性皮肤卟啉病：因尿卟啉原脱羧酶缺乏，临床以皮肤光敏性水疱、大疱等皮肤损害为主要表现，常与肝脏铁过载等因素相关。
3.变异性卟啉病：是由尿卟啉原脱羧酶和肝特异性卟啉原脱羧酶双重缺陷导致，兼具急性肝症状和皮肤光敏表现。
4.遗传性粪卟啉病：因粪卟啉原氧化酶缺乏，可表现为急性发作的神经症状或无症状，部分患者有皮肤光敏现象。
三、发病机制
血红素合成过程中，参与该过程的特定酶缺乏会使卟啉或其前体在体内蓄积。例如，急性间歇性卟啉病时卟胆原脱氨酶缺乏，导致卟胆原等前体物质蓄积；迟发性皮肤卟啉病中尿卟啉原脱羧酶缺乏，使得尿卟啉等物质在体内增多。
四、临床表现
（一）皮肤相关表现
红细胞生成性卟啉病常出现皮肤光敏症状，如暴露于日光部位的皮肤红斑、水疱、溃疡等，先天性红细胞生成性卟啉病还伴有牙齿红染，迟发性皮肤卟啉病可见皮肤脆性增加、水疱等。
（二）急性发作表现
肝性卟啉病中的急性肝性卟啉病发作时，可出现剧烈腹痛，还可能有神经精神症状，如肢体瘫痪、谵妄、抑郁等。
五、诊断方法
（一）实验室检查
1.检测尿液、粪便、血液中卟啉及其前体的水平，如尿中卟胆原、粪中粪卟啉等的含量变化。
2.进行相关酶活性检测，明确参与血红素合成的酶是否存在缺乏情况。
六、特殊人群考虑
（一）儿童患者
儿童先天性红细胞生成性卟啉病患儿皮肤光敏表现更为突出，需严格防晒，避免日光暴露，日常护理中要特别注意保护皮肤，防止水疱、溃疡等情况加重。
（二）女性患者
女性卟啉病患者在月经周期、妊娠等特殊时期，体内激素变化可能影响病情，需密切关注病情变化，妊娠期间要评估病情对母婴的影响。
（三）有家族病史人群
有卟啉病家族史的人群应进行遗传咨询，了解疾病遗传方式，必要时进行基因检测，以便早期发现潜在的患病风险。
