肾癌的诊断需结合影像学特征、实验室指标及病理结果综合判断，核心方法包括影像学检查、实验室检查、病理诊断及临床特征分析。
一、影像学检查
1. 超声检查：作为初筛首选，可实时显示肾脏大小、形态及实质内低回声或混合回声结节，能评估血流分布。对常规体检、无症状人群筛查敏感性达90%以上，尤其适用于孕妇、肾功能不全者及儿童（避免辐射）。
2. CT检查：增强CT是诊断肾癌的金标准，可清晰显示肿瘤大小、边界、侵犯范围及肾静脉/下腔静脉瘤栓，同时检出区域淋巴结转移。研究显示，增强CT对肾癌的敏感性达95%，特异性达90%，但含碘造影剂需注意肾功能不全者（GFR<30ml/min时慎用）。
3. MRI检查：无辐射，软组织分辨率高，对肿瘤与正常肾组织边界、肾周脂肪侵犯及静脉瘤栓定性更优。适用于造影剂过敏者、孕妇（妊娠中晚期）及肾功能不全患者，DWI序列可辅助鉴别良恶性肿瘤。
4. PET-CT：主要用于评估晚期肾癌的全身转移（肺、骨、肝等），其对小病灶（<1cm）敏感性不足（约60%），一般不作为早期诊断手段。
二、实验室检查
1. 尿液检查：尿常规可见镜下血尿（红细胞>3个/HP）或肉眼血尿，尿脱落细胞学检查阳性率仅15%-20%，仅用于排除膀胱癌等其他尿路上皮肿瘤。尿乳酸脱氢酶（LDH）水平升高提示肿瘤进展风险增加。
2. 血液检查：血常规可发现正细胞正色素性贫血（因肿瘤消耗或慢性失血），血清肌酐、尿素氮反映肾功能状态（晚期肾癌约30%患者出现肾功能不全）。促红细胞生成素（EPO）升高可见于合并副瘤综合征的患者，提示肿瘤负荷较大。
3. 肿瘤标志物：无特异性肾癌标志物，CA125、CEA轻度升高（>20%患者）多为非特异性反应，LDH在晚期患者中升高，联合影像学可辅助评估预后。
三、病理诊断
1. 手术标本病理：根治性肾切除或保留肾单位术后的肿瘤组织，经HE染色、免疫组化（PAX-8、CD10等）明确肿瘤类型（透明细胞癌占70%-80%）及核分级（Fuhrman分级），指导术后靶向药物选择。
2. 超声/CT引导穿刺活检：适用于肿瘤位置深在、无法手术者，采用18G活检针获取组织，阳性率达90%以上。需严格评估出血风险（发生率<1%），对疑似肾血管平滑肌脂肪瘤者禁行活检。
四、临床特征分析
1. 典型三联征：无痛性肉眼血尿（30%患者）、腰痛（隐痛或胀痛）及腹部肿块（晚期）并行时需高度警惕，副瘤综合征（高血压、红细胞增多症、高钙血症）提示晚期或遗传性肾癌可能。
2. 家族史评估：遗传性肾癌（VHL病、遗传性乳头状肾癌）患者，若一级亲属确诊肾癌，建议20岁起每年行超声筛查，基因检测（VHL、FH等）可明确遗传风险。
特殊人群注意事项：
- 儿童：以肾母细胞瘤为主，超声显示实性肿块伴钙化，MRI替代CT避免辐射，病理需区分横纹肌样细胞成分。
- 老年人：合并高血压、糖尿病者需优化检查方案（如低渗造影剂），优先选择超声+MRI减少造影剂肾病风险。
- 孕妇：妊娠1-2期禁用CT，采用超声+MRI（T2序列），妊娠晚期避免增强MRI，建议产后尽早完成诊断。
