嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤，因肿瘤细胞异常分泌儿茶酚胺（去甲肾上腺素、肾上腺素等），持续或阵发性引起血管收缩、心率加快，导致血压显著升高，临床表现以高血压为核心特征，常伴随头痛、心悸、出汗等症状，严重时可诱发高血压危象。
1. 疾病本质与发病机制：嗜铬细胞瘤90%起源于肾上腺髓质，少数位于交感神经节（如腹膜后、纵隔等）。肿瘤细胞不受神经或激素反馈调节，持续或阵发性释放儿茶酚胺。肾上腺素主要作用于β受体，增强心肌收缩力与心率；去甲肾上腺素以α受体激动为主，引发外周血管强烈收缩，二者共同导致血压骤升。儿茶酚胺还可刺激肾素-血管紧张素系统，加重血压升高。
2. 高血压临床表现特征：① 阵发性发作：占60%~70%，血压突然升至200/130mmHg以上，伴随剧烈头痛（前额或枕部）、面色苍白、大汗淋漓、恶心呕吐、视物模糊，发作时间数分钟至数小时，诱因多为情绪波动、按压腹部、体位变化或药物（如组胺、酚妥拉明）。② 持续性发作：约30%表现为持续性高血压，类似原发性高血压但对常规降压药反应差，血压波动小但长期可致心脏、肾脏靶器官损害，部分患者合并体重下降、糖耐量异常（因儿茶酚胺拮抗胰岛素作用）。③ 发作期实验室指标：血/尿儿茶酚胺及其代谢物（如香草扁桃酸VMA）水平显著升高，24小时尿儿茶酚胺排泄量常＞100μg（正常＜10μg）。
3. 诊断与鉴别要点：① 定性诊断：首选24小时尿儿茶酚胺定量检测（敏感性＞90%），血游离甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）水平升高是确诊关键指标。② 定位诊断：CT/MRI平扫+增强可明确肿瘤位置，PET-CT对恶性嗜铬细胞瘤或转移灶敏感性更高。③ 鉴别诊断：需与原发性高血压、甲状腺功能亢进（甲亢性高血压伴心动过速、怕热等）、继发性醛固酮增多症（低血钾、高醛固酮）等鉴别，其中可乐定抑制试验可辅助鉴别自主神经功能紊乱性高血压。
4. 治疗原则与药物选择：手术切除肿瘤是唯一根治手段（腹腔镜肾上腺肿瘤切除术为首选）。术前需药物控制血压：① α受体阻滞剂（如酚苄明、哌唑嗪）：术前2周开始，阻断α受体后血管扩张，血压稳定后可联用β受体阻滞剂（如美托洛尔）控制心率，避免单独使用β受体阻滞剂（可能诱发α受体介导的血压骤升）。② 恶性或无法手术病例：可选用mTOR抑制剂（如依维莫司）、化疗药物（链脲霉素）或肽受体放射性核素治疗（如131I-MIBG）。
5. 特殊人群注意事项：① 儿童：占比＜10%，多为良性，症状不典型（易被误诊为癫痫、低血糖），需结合腹部包块（约1/3患者可触及）、24小时尿VMA升高确诊，优先MRI定位（避免CT辐射）。② 妊娠期女性：合并嗜铬细胞瘤罕见，孕期因激素波动易诱发发作，需多学科协作（内分泌科+产科），术前控制血压（目标＜150/100mmHg），孕中期（13~26周）手术相对安全，术后严密监测胎儿心率。③ 老年患者：合并冠心病、糖尿病风险高，术前需优化降压方案（避免钙通道阻滞剂过量导致儿茶酚胺释放增加），术中采用有创动脉压监测，避免血压骤降。④ 生活方式：发作期需绝对卧床、吸氧，避免情绪刺激与腹部按摩，日常低盐饮食（＜5g/d）、规律监测血压（每日3次），戒烟限酒（酒精可诱发儿茶酚胺释放）。
