实验室检查包括激素水平测定，如垂体前叶功能减退累及不同轴时相关激素水平变化及不同人群正常参考值差异；功能试验检查有甲状腺刺激试验和肾上腺皮质刺激试验，分别用于评估垂体-甲状腺轴和垂体-肾上腺轴功能及注意事项；影像学检查中垂体磁共振成像可显示垂体形态结构，有助于明确垂体前叶功能减退病因及不同人群表现差异
一、实验室检查
1.激素水平测定
促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）：垂体前叶功能减退症患者若累及甲状腺轴，TSH和FT4水平会降低，其中FT4能更直接反映甲状腺功能状态，TSH的变化可提示垂体分泌促甲状腺激素的能力情况，对于判断是否存在甲状腺功能减退及评估垂体-甲状腺轴功能有重要意义，不同年龄人群的正常参考值有所差异，儿童的正常FT4范围与成人不同，需依据儿童的生长发育阶段来判断。
促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇：当垂体前叶功能减退累及肾上腺轴时，ACTH和皮质醇水平会降低。皮质醇的分泌具有昼夜节律性，一般清晨最高，下午逐渐降低，夜间最低，通过测定不同时间点的皮质醇水平可更全面评估肾上腺皮质功能，对于鉴别原发性肾上腺皮质功能减退和继发性（垂体性）肾上腺皮质功能减退有重要价值，不同性别在不同生理状态下（如女性月经周期等）皮质醇的正常范围有一定差异。
卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（女性）或睾酮（男性）：对于性腺轴受累的情况，女性患者FSH、LH水平升高，雌二醇水平降低，提示卵巢功能减退，垂体分泌促性腺激素减少；男性患者FSH、LH水平升高，睾酮水平降低，提示睾丸功能减退，垂体促性腺激素分泌不足。不同年龄阶段的正常激素水平范围不同，青春期前和青春期后的激素水平有明显差异，女性不同月经周期阶段激素水平也有变化。
二、功能试验检查
1.甲状腺刺激试验
静脉注射促甲状腺激素释放激素（TRH），然后测定注射前后血清TSH水平。正常情况下，注射TRH后TSH会升高，如果垂体前叶功能减退累及甲状腺轴，TSH无明显升高或升高不明显，可辅助判断垂体-甲状腺轴的功能状态。该试验对于区分垂体性和下丘脑性甲状腺功能减退有一定帮助，不同年龄人群对TRH的反应可能存在差异，儿童进行该试验时需注意剂量和操作的准确性。
2.肾上腺皮质刺激试验
胰岛素低血糖刺激试验：通过注射胰岛素引起低血糖，刺激ACTH分泌，然后测定注射前后皮质醇水平。正常情况下，注射胰岛素后皮质醇会升高，如果皮质醇升高不明显，提示垂体-肾上腺轴功能减退。但该试验有一定风险，对于老年人、有心血管疾病等病史的人群需谨慎进行，因为低血糖可能引发心血管意外等不良事件，儿童进行该试验时要严格掌握适应证和剂量。
ACTH刺激试验：静脉注射ACTH，然后测定注射前后皮质醇水平。若注射ACTH后皮质醇升高不明显，提示肾上腺皮质储备功能不足，可用于评估肾上腺皮质功能状态，不同年龄和性别的正常皮质醇反应范围不同，在儿童中要考虑其生长发育对皮质醇反应的影响。
三、影像学检查
1.垂体磁共振成像（MRI）
垂体MRI可以清晰显示垂体的形态、大小及结构，有助于发现垂体的占位性病变（如垂体瘤等）、垂体缺血性坏死、垂体炎症等病变，对于明确垂体前叶功能减退的病因有重要价值。不同年龄人群的垂体MRI表现有所不同，儿童垂体相对较小，结构与成人有差异，在解读儿童垂体MRI时要考虑其生长发育特点，垂体瘤在不同年龄段的发生率和表现也有差异，女性垂体瘤的发生率与男性不同，且妊娠等生理状态可能影响垂体的影像学表现。
