内分泌和代谢疾病包括甲状腺疾病(如甲亢、甲减)、糖尿病(如1型、2型)、肾上腺疾病(如库欣综合征、原发性醛固酮增多症)、垂体疾病(如垂体瘤、尿崩症)、代谢性骨病(如骨质疏松症、甲状旁腺疾病相关骨病),各类疾病有不同病因、表现及对不同年龄人群的影响,且与生活方式等因素相关。
甲状腺功能亢进症:是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素,造成机体代谢亢进和交感神经兴奋,引起心悸、出汗、进食和便次增多和体重减少等症状。发病与遗传、自身免疫及环境等因素相关,比如有家族遗传易感性的人群在遭遇精神刺激等环境因素时更易发病。儿童患者可能会出现生长发育加速后又停滞、情绪易激动等表现;成年女性相对更易患病,生活方式方面长期高压力状态可能增加发病风险。
甲状腺功能减退症:是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的疾病。可由自身免疫损伤、手术切除甲状腺等多种原因引起。儿童患者会影响生长发育和智力发育,导致身材矮小、智力落后等;成年患者可能出现畏寒、乏力、黏液性水肿等表现,不同年龄阶段的人群发病诱因和表现有所不同,例如老年人可能因合并其他慢性疾病等因素发病,生活中感染等应激情况可能诱发病情加重。
糖尿病:
1型糖尿病:多发生在儿童和青少年,但也可发生于各个年龄段。是由于胰岛β细胞破坏,导致胰岛素绝对缺乏引起。发病与遗传因素和环境因素有关,如某些病毒感染可能触发自身免疫反应,破坏胰岛β细胞。儿童患者起病较急,可能出现多饮、多食、多尿、体重减轻等典型症状;成人患者也可发病,需要依赖胰岛素治疗。
2型糖尿病:常见于中老年人,但近年来有发病年轻化趋势。主要是由于胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足,或胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗。与遗传易感性、肥胖(尤其是中心性肥胖)、体力活动不足、高热量饮食等生活方式密切相关。患者早期可能无明显症状,随着病情进展可出现多饮、多食、多尿、乏力、体重减轻等表现,妊娠期间发生的糖尿病也属于2型糖尿病的特殊类型,孕期的代谢变化等因素会影响病情。
肾上腺疾病:
库欣综合征:是由于多种原因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压等。病因包括垂体分泌ACTH过多(库欣病)、肾上腺皮质腺瘤或癌等。不同年龄人群表现有差异,儿童患者生长发育会受影响,出现生长迟缓等情况;女性患者可能出现月经紊乱等表现,长期患病会增加心血管疾病等风险,生活中长期使用某些药物等也可能诱发医源性库欣综合征。
原发性醛固酮增多症:是肾上腺皮质分泌过多醛固酮,导致水钠潴留、高血压和低血钾的一组综合征。主要症状为高血压、低血钾性肌无力等。病因主要是肾上腺皮质腺瘤或增生,不同年龄段均可发病,对于儿童患者要考虑先天性肾上腺皮质增生等特殊病因情况,生活方式中饮食结构不合理等可能影响病情观察和判断。
垂体疾病:
垂体瘤:是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤。不同类型的垂体瘤有不同表现,如泌乳素瘤可导致女性月经紊乱、泌乳,男性性功能减退等;生长激素瘤在儿童期发病可引起巨人症,成人期发病可引起肢端肥大症。垂体瘤的发生与垂体细胞自身缺陷及下丘脑调节功能紊乱等因素有关,不同年龄患者的临床表现和治疗预后有所不同,儿童垂体瘤患者在治疗时需充分考虑对生长发育的影响。
尿崩症:是由于抗利尿激素(ADH)缺乏或肾脏对ADH不敏感,导致肾小管重吸收水的功能障碍,从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。中枢性尿崩症可因下丘脑-神经垂体部位的肿瘤、创伤等引起;肾性尿崩症多为遗传性疾病,也可由某些药物等引起。儿童尿崩症患者会影响正常生长发育和生活学习,需要密切监测尿量等指标,不同病因导致的尿崩症在治疗和管理上有差异。
代谢性骨病:
骨质疏松症:是一种以骨量低下,骨微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。分为原发性和继发性两类,原发性骨质疏松症多见于绝经后女性和老年男性,绝经后女性由于雌激素水平下降,骨丢失加速;老年男性随着年龄增长,骨代谢功能减退。继发性骨质疏松症可由多种疾病(如甲亢、甲旁亢等)、药物等引起。不同年龄人群发病风险和表现不同,儿童期骨质疏松多与遗传代谢性疾病等相关,老年人骨质疏松易导致骨折等严重后果,生活中缺乏运动、钙摄入不足等是常见的诱发或加重因素。
甲状旁腺疾病相关骨病:甲状旁腺功能亢进症可分为原发性、继发性和三发性。原发性甲状旁腺功能亢进症主要由于甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌致甲状旁腺素(PTH)合成与分泌过多,引起骨吸收增加等,导致骨痛、骨折等骨病表现;继发性甲状旁腺功能亢进症常见于慢性肾功能衰竭等导致钙磷代谢紊乱的情况,会引起甲状旁腺代偿性增生、PTH分泌过多,进而影响骨骼健康;三发性甲状旁腺功能亢进症是在继发性基础上发生自主性功能亢进的腺瘤。不同年龄人群发病诱因和表现不同,儿童患者相对少见,成人患者中原发性甲状旁腺功能亢进症女性多于男性,生活中肾功能不全患者需密切监测甲状旁腺功能以防继发甲状旁腺功能亢进相关骨病。