软骨肉瘤是起源于软骨细胞或向软骨分化间叶细胞的恶性骨肿瘤，约占骨恶性肿瘤15%-20%，可发生于任何年龄，多见于30-70岁，男性略多，好发于长骨干骺端、骨盆等部位，有中央性、周围性、去分化、透明细胞等分型，早期症状不明显，随病情进展有局部疼痛、肿胀等表现，可通过X线、CT、MRI及病理检查诊断，治疗以手术为主，辅助放疗、化疗，预后与多种因素有关，低级别局限性预后较好，高级别复发转移等预后较差。
一、软骨肉瘤的定义
软骨肉瘤是一种起源于软骨细胞或向软骨分化的间叶细胞的恶性骨肿瘤，是常见的骨恶性肿瘤之一，约占所有骨恶性肿瘤的15%-20%。
二、软骨肉瘤的发病情况
年龄与性别：可发生于任何年龄，多见于30-70岁人群，男性略多于女性。不同亚型的软骨肉瘤发病年龄有一定差异，如中心性软骨肉瘤多见于30-50岁，周围性软骨肉瘤发病年龄相对较广。
部位：好发于长骨的干骺端，如股骨远端、胫骨近端、肱骨近端等，也可发生于骨盆、肩胛骨、肋骨等扁骨和不规则骨。发生在骨盆的软骨肉瘤约占所有软骨肉瘤的20%-40%，其对患者的生活影响较大，因为骨盆区域解剖结构复杂，涉及重要的神经、血管等结构。
三、软骨肉瘤的病理分型
中央性软骨肉瘤：起源于骨髓腔内的软骨细胞，瘤体主要位于骨的中心部位。肿瘤组织呈分叶状，由不同分化程度的软骨细胞组成，分化好的区域类似正常软骨，分化差的区域细胞异型性明显，核分裂象多见。
周围性软骨肉瘤：起源于骨表面的软骨膜或骨膜下的软骨细胞，肿瘤常向骨外生长，形成外生的肿块。其病理特点是在软组织中可见软骨组织，与骨相连处有蒂或基底，组织学上也有不同分化程度的软骨细胞，部分病例可伴有钙化或骨化。
去分化软骨肉瘤：由低级别软骨肉瘤和高级别非软骨性肉瘤成分组成，具有两种不同的组织学形态。低级别软骨肉瘤部分可能具有中央性或周围性软骨肉瘤的特点，而高级别非软骨性肉瘤成分多为未分化肉瘤或纤维肉瘤样成分等，其恶性程度较高，预后相对较差。
透明细胞软骨肉瘤：较为少见，好发于长骨的骨骺端，如肱骨近端、股骨近端等。肿瘤组织中可见大量透明细胞，细胞呈多角形或圆形，胞质丰富、透明，核分裂象少见，但肿瘤具有局部侵袭性，可发生转移。
四、软骨肉瘤的临床表现
症状：早期症状多不明显，随着肿瘤的生长，可出现局部疼痛、肿胀和肿块。疼痛可为隐痛、胀痛或刺痛，逐渐加重，夜间疼痛可能较明显。肿块可触及，质地较硬，活动度差。当肿瘤累及关节时，可出现关节活动受限。如果肿瘤发生在骨盆等部位，还可能压迫周围的神经、血管，导致相应的神经症状，如下肢麻木、疼痛、无力等，或影响血管的血运，出现肢体肿胀等表现。
体征：局部可有压痛，肿块处皮肤温度可能正常或略高。对于发生在长骨的软骨肉瘤，可出现肢体的畸形，如骨折（病理性骨折）等情况相对少见，但当肿瘤破坏骨皮质时，可能发生病理性骨折，表现为骨折部位的疼痛、肿胀、畸形及活动障碍。
五、软骨肉瘤的诊断方法
影像学检查
X线检查：是初步筛查的重要方法。中心性软骨肉瘤在X线上可表现为骨髓腔内的溶骨性破坏，边界不清，可有斑点状、环形或半环形钙化，骨皮质可膨胀变薄。周围性软骨肉瘤可见骨表面的软组织肿块，肿块内有钙化影，与骨相连处有蒂或基底。
CT检查：能更清晰地显示骨破坏的范围、肿瘤内部的钙化情况以及与周围组织的关系。对于判断肿瘤是否侵犯周围软组织、血管、神经等有重要价值，可发现X线不易察觉的小钙化灶。
MRI检查：对软组织的显示优于CT，能多平面成像，清晰地显示肿瘤在软组织内的范围、骨髓腔受累情况以及与周围神经、血管的关系。软骨肉瘤在MRI上T1加权像多呈低信号或等信号，T2加权像多呈高信号，瘤内钙化或骨化区表现为低信号。
病理学检查：是确诊软骨肉瘤的金标准。通过穿刺活检或手术切除肿瘤组织进行病理切片检查，观察肿瘤细胞的形态、结构及分化程度等，以明确肿瘤的病理类型和分级。
六、软骨肉瘤的治疗
手术治疗：是软骨肉瘤的主要治疗方法。手术的原则是尽可能彻底地切除肿瘤组织，同时尽量保留肢体的功能。对于低级别、局限性的软骨肉瘤，可采用局部广泛切除，如边缘性切除肿瘤及其周围部分正常组织。对于高级别、侵袭性强的软骨肉瘤，可能需要进行截肢手术，但随着保肢技术的发展，对于一些适合保肢的病例，可采用瘤段切除、人工假体置换或异体骨移植等保肢手术方式。
放疗：对于一些无法完全切除的肿瘤或术后有残留的肿瘤，可辅助放疗。放疗可以杀死肿瘤细胞，控制肿瘤的生长。但放疗可能会引起一些不良反应，如放射性皮炎、骨髓抑制等，特别是对于儿童患者，放疗可能会影响骨骼的生长发育，需要谨慎使用。
化疗：软骨肉瘤对化疗的敏感性相对较低，一般不作为首选的治疗方法，但对于高级别、复发或转移的软骨肉瘤，可考虑化疗。常用的化疗药物有阿霉素、异环磷酰胺等，但化疗的疗效有限，且会带来一定的毒副作用，如胃肠道反应、骨髓抑制、肝肾功能损害等。
七、软骨肉瘤的预后
软骨肉瘤的预后与多种因素有关，如肿瘤的病理分型、分级、发病部位、治疗方法等。低级别、局限性的软骨肉瘤预后相对较好，5年生存率较高；高级别、复发或转移的软骨肉瘤预后较差。发生在骨盆等特殊部位的软骨肉瘤由于手术切除难度大，预后也相对较差。儿童患者的预后与成人有所不同，儿童软骨肉瘤相对少见，但恶性程度可能相对较高，需要更加关注其生长发育等方面的问题，综合治疗以提高生存率和生活质量。
