先天性无子宫考虑是染色体异常、苗勒管发育障碍、基因突变等引起的。

1.染色体异常
特纳综合征是典型案例,患者因缺失一条X染色体导致子宫缺失,常伴身材矮小、颈蹼等特征。部分嵌合型染色体异常也可能引发类似症状。
2.苗勒管发育障碍
胚胎期双侧副中肾管未融合或发育停滞,直接导致子宫缺如。此类患者卵巢功能正常,但可能合并阴道上段闭锁,需通过盆腔超声或核磁共振确诊。
3.基因突变
WNT4、HOXA13等基因缺陷可干扰生殖道分化,部分患者同时存在肾脏畸形,如马蹄肾。基因检测可明确病因,但尚无特异性治疗方法。



