扩张型心肌病是一种以双侧心腔扩大、心肌收缩功能降低为特征的心肌疾病，主要表现为进行性心力衰竭、心律失常及血栓栓塞并发症，病因涉及遗传、感染、中毒等多种因素。
一、定义与病理特征
1.定义：以单侧或双侧心腔扩大（左心室为主）、心肌变薄、收缩功能障碍为核心特征，伴随左心室射血分数（LVEF）降低，最终导致心功能不全。
2.病理特征：心肌组织学显示心肌细胞肥大、间质纤维化，心腔扩大呈球形，室壁厚度＜10mm，瓣膜反流发生率高，典型超声表现为左心室舒张末期内径＞60mm。
二、病因与发病机制
1.遗传因素：约30%~50%患者存在家族史，已发现肌节蛋白基因突变（如TNNT2、MYH7），遗传模式多为常染色体显性，外显率随年龄增长至40岁后明显升高。
2.继发性因素：病毒性心肌炎慢性化（柯萨奇病毒、腺病毒等）、长期大量饮酒（乙醇直接损伤心肌）、自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎累及心肌）、药物或毒素（蒽环类化疗药物）等。
三、临床表现与症状特点
1.心功能不全表现：早期活动后呼吸困难、乏力，随病情进展出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸，晚期伴下肢水肿、腹水、少尿；BNP/NT-proBNP水平显著升高（＞1000pg/ml提示重度心功能不全）。
2.心律失常表现：以心房颤动（发生率约30%~40%）、室性早搏、室性心动过速为主，可诱发晕厥或猝死；心电图可见QRS波增宽（＞120ms）、ST-T段非特异性改变。
3.血栓栓塞风险：左心耳血栓发生率约20%，脱落可致脑栓塞（偏瘫、失语）、肺栓塞（胸痛、咯血），需通过超声心动图评估血栓风险（CHA2DS2-VASc评分＞2分建议抗凝）。
四、诊断与评估方法
1.影像学诊断：心脏超声为核心手段，LVEF＜50%、左心室舒张末期内径＞60mm为主要诊断标准；心脏磁共振可评估心肌纤维化范围，鉴别肥厚型心肌病。
2.鉴别诊断：需排除缺血性心肌病（冠脉造影明确冠脉狭窄）、酒精性心肌病（戒酒3~6个月后心功能改善）、围生期心肌病（产后6个月内缓解）。
五、治疗与管理原则
1.药物治疗：基础用药包括ACEI/ARB/ARNI（如依那普利、氯沙坦等）、β受体阻滞剂（美托洛尔等）、醛固酮受体拮抗剂（螺内酯）、利尿剂（呋塞米等）；抗心律失常药物（胺碘酮等）控制房颤心室率。
2.非药物干预：CRT适用于QRS波＞120ms、LVEF＜35%患者，ICD预防猝死；终末期患者评估心脏移植，供体匹配需严格评估HLA配型。
3.生活方式干预：低盐饮食（＜5g/日）、控制体重（BMI 18.5~24.9）、避免剧烈运动，戒烟限酒（男性每日酒精＜20g，女性＜10g）。
六、特殊人群注意事项
1.家族史阳性者：40岁以下患者直系亲属应每2年筛查心脏超声，携带肌节蛋白基因突变者建议子女孕前基因检测，避免生育风险。
2.女性患者：妊娠前3个月停用ACEI/ARB，孕期监测BNP水平，产后需抗凝治疗（华法林或新型口服抗凝药）至心功能稳定后调整。
3.老年患者：慎用β受体阻滞剂与钙通道拮抗剂联用，避免心动过缓；合并高血压者目标血压＜130/80mmHg，糖尿病患者糖化血红蛋白控制＜7%。
4.儿童患者：避免高强度运动，确诊后每3~6个月复查心脏超声，优先选择CRT治疗，禁用抗心律失常药物，监测生长发育指标。
