性早熟分为中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）和外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）。中枢性性早熟中特发性占多数，机制与下丘脑抑制功能发育延迟等有关，继发性由中枢神经系统病变致GnRH提前分泌引发；外周性性早熟的性腺肿瘤可自主分泌性激素致性早熟，肾上腺疾病如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤可使激素分泌异常致性早熟，外源性因素包括误服含性激素的药物或食物、环境雌激素污染可引发性早熟。
一、中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）
1.下丘脑-垂体-性腺轴提前激活
特发性中枢性性早熟：占中枢性性早熟的大多数，具体发病机制尚不明确，可能与下丘脑对性腺轴的抑制功能发育延迟有关，存在个体差异，部分可能与遗传因素有关，在儿童生长发育过程中，下丘脑正常的负反馈调节机制未能按时启动，导致促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式分泌增加，进而促使垂体分泌促性腺激素（黄体生成素-LH和卵泡刺激素-FSH）增加，刺激性腺发育并分泌性激素，使第二性征提前出现。例如，有研究发现部分特发性中枢性性早熟患儿存在家族遗传倾向，但具体的遗传基因位点等还在进一步探索中。
继发性中枢性性早熟：可由中枢神经系统病变引起，如脑积水、颅内肿瘤（如下丘脑错构瘤等）、中枢神经系统感染、外伤等。这些病变破坏了下丘脑-垂体-性腺轴的正常调节功能，导致GnRH提前分泌，从而引发性早熟。例如，下丘脑错构瘤可异常分泌GnRH，使性腺轴提前激活。对于儿童期发生中枢神经系统病变的患儿，更易出现性早熟的情况，需要密切监测神经系统相关指标及性腺发育情况。
二、外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）
1.性腺肿瘤
卵巢肿瘤：颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等可自主分泌大量雌激素，导致女孩出现乳房发育、阴道流血等性早熟表现。男孩的睾丸间质细胞瘤可分泌大量雄激素，引起阴茎增大、出现胡须等性早熟表现。对于有性腺肿瘤的儿童，通过影像学检查（如超声、CT等）可发现性腺部位的占位性病变，进而导致外周性性早熟。
睾丸肿瘤：如睾丸间质细胞瘤等，可使雄激素分泌异常增多，引发男孩性早熟。
2.肾上腺疾病
先天性肾上腺皮质增生症：这是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中相关酶的缺陷，导致皮质醇合成减少，负反馈调节使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，进而刺激肾上腺皮质增生，雄激素分泌过多。女孩可出现阴蒂增大、多毛等男性化表现，男孩可出现性早熟表现；男孩发病时，可能较早出现阴茎增大、睾丸增大等性早熟症状。
肾上腺肿瘤：肾上腺皮质肿瘤可自主分泌大量雄激素或雌激素，引起外周性性早熟。例如，肾上腺皮质腺瘤可导致雄激素分泌增多，使儿童出现性早熟相关表现。
3.外源性因素
误服含性激素的药物或食物：儿童误服含有雌激素的药物（如某些滋补品等）或食用含有性激素的食物（如反季节蔬菜、水果中可能残留的生长激素等），可导致体内性激素水平升高，引发性早熟。对于儿童接触的药物和食物需严格把控，避免儿童误服含有性激素的物品。例如，一些家长为了孩子“长高”“增强体质”给儿童服用不恰当的滋补品，可能会导致性早熟发生。
环境雌激素污染：某些环境污染物具有雌激素样作用，如塑料制品中的邻苯二甲酸酯类、某些农药等，儿童长期暴露于含有这些环境雌激素的环境中，可能会影响内分泌系统，导致性激素水平异常，引发性早熟。在儿童生活环境中，要尽量减少接触环境雌激素污染的情况，如选择安全的塑料制品，避免儿童接触被农药污染的食物等。
