雷特综合征早期有发育停滞及手的刻板动作等表现中期有头部生长减缓、呼吸异常、刻板性手运动等表现后期有运动功能退化、语言功能丧失、癫痫发作等表现早期发育停滞在语言社交等方面患儿原本发育进步现停滞手有洗手样等刻板动作中期头围增长明显慢于正常儿童有呼吸节律改变手刻板动作更复杂频繁后期渐现行走困难等运动功能退化语言能力丧失部分患儿有癫痫发作不同阶段表现因性别生活方式家族病史等有差异。
一、早期症状（6-18个月）
1.发育停滞
患儿在语言、社交互动等方面的发育出现停滞。例如，原本能够咿呀学语的婴儿，语言发育不再进步，甚至出现倒退现象。从性别角度看，男女患儿在这一阶段的表现可能没有明显性别差异，但不同生活方式下的患儿，如营养状况良好的患儿可能相对发育停滞出现稍晚。有家族雷特综合征病史的患儿，早期发育停滞可能更易被察觉，因为家族成员对正常发育进程更熟悉。
2.手的刻板动作
常出现重复性的手部动作，如洗手样动作、拍打双手等。这种手的刻板动作是雷特综合征较具特征性的早期表现之一，在不同生活方式的患儿中，只要患病，都会出现类似的手部异常动作，但可能因患儿的活动环境不同，动作的表现形式可能有细微差别，比如在安静环境中可能更专注于手部刻板动作，在嘈杂环境中可能有所干扰。
二、中期症状（1-4岁）
1.头部生长减缓
头围的增长速度明显低于正常儿童。从年龄因素考虑，1-4岁是儿童头围快速增长的阶段，患病儿童在此阶段头围增长缓慢与正常儿童形成鲜明对比。性别方面无明显差异，生活方式中营养均衡的患儿可能相对头围减缓程度稍轻，但总体仍低于正常水平，有相关基因病史的患儿头围减缓可能更为显著。
2.呼吸异常
可出现呼吸节律的改变，如呼吸暂停、过度呼吸等情况。在生活方式上，如果患儿有睡眠呼吸暂停的情况，可能会加重呼吸异常的表现。对于不同性别患儿，呼吸异常的表现没有本质区别，但女患儿可能在整体发育相关表现上与男患儿有一定的特征差异，因为雷特综合征主要影响女性（男女患病比例约为1：10-20）。
3.刻板性手运动
手的刻板动作更加复杂和频繁，可能出现搓手、拧手等动作。此阶段患儿的生活方式，如活动空间、日常接触的事物等，可能会影响刻板动作的具体表现形式，但本质的刻板性是一致的。有家族遗传病史的患儿，该症状可能更为典型和严重。
三、后期症状（2岁以上）
1.运动功能退化
患儿逐渐出现行走困难、共济失调等运动功能退化表现。从年龄角度看，2岁以上儿童正常运动功能不断发展，而患病儿童则相反。性别方面，女患儿在运动功能退化上的表现符合雷特综合征的特点，与男患儿有明显区别。生活方式中，缺乏足够运动锻炼的患儿可能运动功能退化更快，有早产等病史的患儿运动功能退化可能更早或更严重。
2.语言功能丧失
原本可能有过的语言能力逐渐丧失，完全不能用语言进行有效的交流。不同生活方式下，如是否接受过早期语言干预等，会影响语言功能丧失的速度和程度。对于有家族语言发育相关病史的患儿，语言功能丧失可能更易被预期到，女患儿在语言功能丧失方面的表现是雷特综合征的重要特征之一，与男患儿差异明显。
3.癫痫发作
部分患儿会出现癫痫发作，发作形式多样，如全身强直-阵挛发作等。在生活方式上，发热等因素可能诱发癫痫发作，对于有热性惊厥病史的患儿，癫痫发作的风险可能更高。性别上，女患儿癫痫发作的情况符合雷特综合征的发病特点，与男患儿不同，有相关基因变异病史的患儿癫痫发作可能更为频繁或严重。
