先天性室间隔缺损是胚胎期室间隔发育不全导致的左向右分流型先天性心脏病，根据缺损大小分为小型、中型、大型，自然闭合率与缺损类型、年龄相关，多数小型缺损可在儿童期自愈，未自愈者需根据心功能及缺损特征选择手术或介入治疗。
一、定义与类型
1. 缺损位置及分类：根据解剖位置分为膜周部（最常见，占70%~80%）、肌部（少见）、干下型（紧邻主动脉瓣，罕见）。膜周部缺损多因胚胎期室间隔膜部发育不良导致，肌部缺损多为孤立性，干下型因邻近主动脉瓣区，易合并主动脉瓣脱垂。
2. 大小分级：小型缺损（直径<5mm），左向右分流量小，对心功能影响轻微；中型（5~10mm），分流量中等，可逐渐出现左心负荷增加；大型（>10mm），分流量大，短期内即可导致肺动脉高压及右心衰竭，新生儿期即可能出现明显症状。
二、临床表现与年龄差异
1. 婴幼儿（<1岁）：小型缺损可无症状，仅体检发现；中型或大型者表现为喂养困难、吸吮时气促、体重增长缓慢，易反复呼吸道感染，严重时出现多汗、哭声嘶哑，体检可闻及胸骨左缘3~4肋间收缩期杂音。
2. 儿童（1~12岁）：中型缺损可能因活动耐量下降、易疲劳就诊，大型缺损伴随明显心脏扩大，可出现肺动脉高压相关症状（如活动后青紫），需警惕Eisenmenger综合征（双向分流或右向左分流）。
3. 成人：小型缺损多无症状，中型或大型者可出现心悸、劳力性呼吸困难，长期可合并心律失常（如室性早搏），女性患者需注意孕前心功能评估，心功能III级以上妊娠风险高。
三、诊断与评估手段
1. 超声心动图（首选）：二维超声可直接显示缺损部位、大小及分流方向，彩色多普勒明确分流速度（速度>4m/s提示肺动脉高压风险），M型超声测量左心室舒张末期内径评估心脏扩大程度。
2. 影像学检查：X线胸片显示肺血增多、肺动脉段突出、左心室扩大；心导管检查用于评估肺动脉压力及阻力，肺血管阻力>8Wood单位提示手术禁忌。
3. 心电图：小型缺损心电图可正常；中型以上缺损可见左心室高电压、电轴左偏，大型VSD合并右心室肥厚时出现右心导联高电压。
四、治疗原则与干预时机
1. 自然闭合观察：小型膜周部缺损（直径<5mm）5岁内自然闭合率达80%~90%，需每6~12个月复查心脏超声，监测缺损大小及心功能；肌部缺损自然闭合率约50%，随访周期同膜周部。
2. 手术干预：大型缺损（直径>10mm）或中型缺损合并反复心衰（NYHA III级）、生长发育障碍者，需在3~6个月内手术，手术方式为经胸直视修补（适用于复杂位置缺损）或经导管介入封堵（适用于直径3~14mm、无主动脉瓣脱垂的膜周部/肌部缺损）。
3. 药物辅助：仅用于术前控制心衰症状，如利尿剂（呋塞米）减轻容量负荷，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）改善心室重构，禁止低龄儿童（<1岁）使用ACEI类药物。
五、特殊人群护理要点
1. 儿童护理：低龄儿童（<3岁）避免剧烈运动（如跑跳、攀爬），预防呼吸道感染（接种流感疫苗、肺炎疫苗），定期（每3~6个月）复查心脏超声，监测缺损是否闭合或扩大。
2. 成人管理：合并高血压、糖尿病患者需严格控制基础疾病，避免过度劳累（日常活动以不出现胸闷、气短为度），每年进行心电图、心脏超声复查，避免使用非甾体抗炎药加重心脏负荷。
3. 孕期管理：孕前评估心功能，心功能II级以下可在严密监测下妊娠，孕期每4周产检，监测血压及心功能，出现气短、下肢水肿需及时就医，必要时终止妊娠（严重心功能不全者）。
