儿童自闭症的确诊需结合行为评估、发育史采集及多维度鉴别，遵循标准化诊断流程。核心诊断标准主要依据《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）或《国际疾病分类（第十版）》（ICD-10），需满足社交沟通障碍与重复刻板行为两大核心症状群，并排除其他神经发育障碍及疾病。
一、核心诊断标准及量表评估
需通过标准化量表筛查与诊断性评估确认症状。社交沟通障碍表现为非语言沟通能力缺陷（如眼神交流少、无法理解肢体语言）、维持对话能力不足（如仅重复他人语言、无法回应社交邀请）、社交兴趣范围狭窄（如对玩具/同伴兴趣低于同龄人）；重复刻板行为表现为重复动作（如拍手、摇晃身体）、固定仪式化行为（如物品摆放顺序固定）、对环境变化过度敏感（如抗拒衣着款式改变）。常用筛查工具包括：18-24月龄使用M-CHAT量表，阳性者需结合后续发育史评估；3岁以上使用ABC量表（总分≥30提示可能患病）；ADOS-2量表（孤独症诊断观察量表）为诊断金标准，适用于2-18岁儿童，通过互动任务（如物品交换、社交模仿）评估症状严重程度。
二、发育史采集与多维度评估
诊断需结合儿童全发育周期里程碑数据，重点关注语言（2岁前词汇量、3岁前短句表达能力）、运动（大运动发育年龄）、认知（解决问题能力、注意力持续时间）及社交互动质量。家庭环境因素中，父母职业类型、亲子互动频率（如每日有效陪伴时长<1小时）可能影响早期症状识别。对于有智力障碍共病的儿童，需区分自闭症谱系障碍（ASD）与智力障碍（ID）的症状重叠，通过韦氏儿童智力量表（WISC）评估认知能力，排除单纯智力发育迟缓导致的社交问题。
三、鉴别诊断与共病排除
需排除以下疾病以明确诊断：听力障碍（纯音测听显示气导阈值>25dB提示传导性或感音神经性听力损失，可能导致语言发育迟缓被误诊为自闭症）；语言障碍（特定性语言障碍儿童常仅表现为语言延迟，社交互动能力相对保留）；癫痫（脑电图监测异常放电提示需优先控制癫痫发作，避免误诊为自闭症行为问题）；脆性X综合征（FMR1基因检测可排除，男性患病率约1/4000，女性携带者约1/8000）。此外，环境暴露（如铅中毒、孕期感染）可能影响早期神经发育，需通过血铅检测、TORCH抗体筛查排除。
四、诊断流程的时间节点与动态监测
首次筛查建议在儿童18月龄、24月龄进行，其中M-CHAT量表在18月龄儿童中的阴性预测值达98%，可降低漏诊风险。阳性儿童需在4岁前完成诊断性评估（ADOS-2量表），此时症状相对稳定且易于量化。3岁以下儿童因发育动态性，需每3个月随访评估，若出现“发育倒退”（如2岁后突然丧失语言能力）需重点关注，此类情况中70%可能存在自闭症特征。成人高功能自闭症患者（IQ>70）常因症状隐匿，需通过结构化访谈（如ADI-R量表）结合职业表现（如职场社交困难）综合判断。
五、特殊人群的诊断注意事项
低龄儿童（2岁以下）诊断存在局限性，因语言前阶段难以用标准化量表量化，需依赖监护人主观报告（如“孩子仅对食物/物品感兴趣，拒绝拥抱”）及行为观察（如持续专注旋转物体>10分钟），且需排除语言发育迟缓导致的假性症状。女性患者因症状表现更隐匿（如高功能自闭症患者常仅在社交精细互动中暴露问题），需额外评估情绪调节能力（如焦虑发作频率）及非典型症状（如对声音/视觉刺激过度敏感）。有家族遗传史（如一级亲属患病）的儿童，建议提前6个月开始筛查，此类人群中ASD患病率较普通人群高5-6倍，需在首次发育里程碑评估中增加社交互动项目（如邀请同伴参与游戏）。
