性早熟分为中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）、外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）和部分性性早熟。中枢性性早熟与遗传因素、下丘脑-垂体病变有关；外周性性早熟由性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性因素引起；部分性性早熟仅单一第二性征提前发育，与下丘脑-垂体-性腺轴功能暂时不稳定有关，部分可自行缓解需密切观察。
一、中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）
（一）遗传因素
某些遗传突变可能与中枢性性早熟相关，例如编码GPR54受体的基因等发生突变时，可能影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常调控，导致促性腺激素释放激素（GnRH）过早分泌，进而引发性早熟。有研究表明，部分家族性中枢性性早熟患者存在特定的基因遗传倾向，家系调查显示其亲属中可能有类似病症的发生。
（二）下丘脑-垂体病变
1.下丘脑错构瘤：下丘脑错构瘤是一种先天性的脑组织发育异常，其中含有能分泌GnRH的神经组织，可过早释放GnRH，刺激垂体分泌促性腺激素，促使性腺发育和性激素分泌增加，从而导致性早熟。这类患者往往在儿童早期就出现第二性征发育等性早熟表现。
2.其他下丘脑、垂体肿瘤或炎症等病变：下丘脑或垂体的肿瘤（如颅咽管瘤等）、炎症等病变可能破坏下丘脑-垂体-性腺轴的正常调节机制，导致GnRH分泌异常增加，引发中枢性性早熟。例如，某些脑部炎症性疾病可能影响下丘脑的正常功能，干扰激素的分泌调节。
二、外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）
（一）性腺肿瘤
1.卵巢颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤：卵巢的这些肿瘤可自主分泌大量雌激素，导致女孩出现乳房发育、阴道流血等性早熟症状。研究发现，此类肿瘤会异常激活雌激素的分泌途径，使体内雌激素水平显著升高，超出正常儿童的生理范围。
2.睾丸间质细胞瘤：睾丸间质细胞瘤可分泌大量雄激素，使男孩出现阴茎增大、阴毛生长、肌肉发达等性早熟表现。这类肿瘤会打破睾丸正常的激素分泌平衡，导致雄激素过度分泌。
（二）肾上腺疾病
1.先天性肾上腺皮质增生症：这是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的遗传性疾病。例如21-羟化酶缺乏症，会导致肾上腺皮质激素合成障碍，进而促使肾上腺分泌过多的雄激素，女孩可出现阴蒂增大、多毛等男性化表现，男孩可能出现性早熟症状；11-羟化酶缺乏症也会使雄激素分泌增多，引发性早熟相关表现。
2.肾上腺肿瘤：肾上腺皮质肿瘤可自主分泌过多的雄激素或雌激素，导致外周性性早熟。如肾上腺皮质腺瘤，可异常分泌大量激素，打破体内激素平衡，引起性早熟症状。
（三）外源性因素
1.含雌激素的药物或食物：长期服用含有雌激素的药物（如某些滋补品等），或食用含有雌激素的食物（如一些可能被雌激素污染的反季节水果等），可使儿童体内雌激素水平升高，引发性早熟。例如，长期服用含有雌激素的保健品可能导致女孩过早出现乳房发育等性征。
2.环境雌激素暴露：环境中的一些化学物质具有雌激素样作用，如某些塑料中的邻苯二甲酸酯、洗涤剂中的烷基酚类等，儿童长期暴露于含有这些环境雌激素的环境中，可能影响内分泌系统，导致性早熟。有研究检测发现，在一些受污染环境中的儿童体内，相关环境雌激素水平与性早熟的发生存在关联。
三、部分性性早熟
部分性性早熟是指仅出现单一的第二性征提前发育，而不伴有其他相关内分泌改变及身高、骨龄的明显变化。其原因可能相对较为局限，例如单纯乳房早发育，可能与儿童下丘脑-垂体-性腺轴功能暂时不稳定有关，下丘脑对性腺轴的抑制作用暂时减弱，导致乳房提前发育，但垂体分泌的促性腺激素水平并不升高，性腺也没有明显的发育。这种情况在小年龄儿童中相对常见，部分患儿可能会自行缓解，一般不需要特殊的药物治疗，但需要密切观察其性征发育及相关激素水平的变化情况。
