房间隔缺损（房缺）是心房间隔发育异常导致的左向右分流型先天性心脏病，为儿童最常见的先天性心脏病之一，房水平左向右分流可引发右心负荷增加，需结合缺损大小及症状综合评估管理。
一、定义与分型
1. 解剖学分型：按缺损位置分，① 中央型（卵圆窝型）最常见（占70%~80%），缺损位于房间隔中心区域，直径多3~20mm；② 上腔型（静脉窦型）靠近上腔静脉入口，易合并右上肺静脉异位引流；③ 下腔型靠近下腔静脉入口，部分累及冠状静脉窦；④ 混合型合并上述两种以上类型，约占10%~15%。
2. 缺损大小分类：① 小型（直径<5mm）：多无症状，儿童期自然闭合率达50%~70%；② 中型（5~10mm）：可能出现活动后气短，需定期随访；③ 大型（>10mm）：右心负荷显著增加，易早期出现肺动脉高压及心衰。
二、临床表现与年龄差异
1. 婴幼儿（<1岁）：大型缺损表现为喂养困难（吸吮时疲劳、体重增长缓慢）、反复呼吸道感染（肺炎）、多汗、气促（哺乳后明显），严重者并发急性心衰（呼吸急促>60次/分、心率>180次/分）。
2. 儿童及青少年（1~18岁）：中型缺损多无症状，仅体检发现心脏杂音（胸骨左缘2~3肋间收缩期杂音）；大型缺损者运动耐力下降，剧烈运动后气促、乏力，易被忽视延误干预。
3. 成人：小型缺损者多无症状，大型缺损或合并肺动脉高压者出现活动后呼吸困难、心悸、心律失常（如房颤），甚至晕厥；长期右心负荷过重可导致下肢水肿、腹胀（右心衰竭）。
三、诊断方法
1. 超声心动图：经胸超声（TTE）为首选，明确缺损位置、大小及心腔形态（右心房/右心室扩大），多普勒超声定量分流速度及肺动脉压力；经食管超声（TEE）用于复杂病例评估。
2. 心电图：常见右心室肥厚、不完全性右束支传导阻滞（V1导联rSR’型），大型缺损可见右心房扩大，合并心律失常（如房颤）时心电图显示异常P波或f波。
3. 胸部X线：右心扩大、肺动脉段突出、肺门血管影增粗（肺血增多），主动脉结缩小（小型缺损），大型缺损可见左心缘平直（左心室受压）。
4. 心导管检查：用于评估肺动脉压力及肺血管阻力，明确重度肺动脉高压（平均肺动脉压>30mmHg）或肺血管阻力>5wood单位时的手术禁忌。
四、治疗策略
1. 无症状小型缺损（直径<5mm）：无需手术，每6~12个月复查超声心动图，观察自然闭合情况（儿童期自然闭合率随年龄增长下降）。
2. 有症状或大型缺损：需介入或外科治疗。① 介入封堵术：适用于中央型、下腔型等无残余分流的缺损，1~8mm缺损可选择Amplatzer房缺封堵器，术后需抗血小板治疗（阿司匹林）6~8周。② 外科修补术：适用于合并静脉异位引流、上腔型缺损或介入禁忌者，术后需抗凝治疗（华法林）6~12个月。
3. 药物辅助治疗：仅用于控制症状，如利尿剂（呋塞米）缓解心衰水肿，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）改善肺动脉高压，需医生指导使用。
五、特殊人群管理
1. 婴幼儿：① 喂养护理：少量多次喂养（每次间隔30~60分钟），避免呛咳；喂养后拍背排气，保持环境温湿度（22~24℃，湿度50%~60%），预防呼吸道感染。② 疫苗接种：按计划完成基础免疫，避免因感染加重心功能负担。
2. 儿童：避免剧烈运动至心功能恢复（术后6个月内限制高强度活动），定期复查心电图及超声心动图（每年1次），监测缺损大小及心功能变化。
3. 成人：① 预防感染性心内膜炎：牙科操作、内镜检查前，咨询心内科医生预防性使用抗生素；② 孕期管理：孕前评估心功能（NYHA分级），孕中晚期监测血压及肺动脉压力，必要时提前住院分娩；③ 合并症处理：合并房颤需控制心室率（β受体阻滞剂），合并心衰需限盐、利尿剂治疗。
