佝偻病有初期、活动期(激期)、恢复期、后遗症期不同阶段表现。初期多见于6月龄内婴儿有神经兴奋性增高表现,6月龄以上儿童神经精神症状为主;活动期有骨骼改变(头部、胸部、四肢等)、肌肉松弛、神经精神症状加重及易并发感染;恢复期临床症状和体征渐减轻消失;后遗症期多见于2岁后,遗留不同程度骨骼畸形,且不同人群患佝偻病情况有差异,需针对特殊人群采取预防措施。
一、初期症状
(一)多见于6月龄以内婴儿
婴儿处于生长发育较为迅速的阶段,对维生素D的需求相对较大。此阶段主要表现为神经兴奋性增高的症状,如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。由于婴儿头部多汗,不断摩擦枕头,会出现枕秃现象。这是因为多汗导致局部刺激,婴儿通过摇头来缓解不适,长期摇头就会使枕部头发脱落形成枕秃。
(二)年龄稍大儿童的表现
对于6月龄以上的儿童,可能会出现颅骨软化等表现相对不典型的情况,但仍以神经精神症状为主,如夜间睡眠不安稳、哭闹等,这些症状与维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱,引起神经肌肉兴奋性增高有关。
二、活动期(激期)症状
(一)骨骼改变
头部:
3-6月龄婴儿:可出现颅骨软化,用手按压枕骨或顶骨中央,有乒乓球样感觉。这是由于该年龄段婴儿颅骨骨化过程尚未完善,维生素D缺乏影响了钙的代谢,导致颅骨软化。
8-9月龄以上婴儿:会出现方颅,即额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起,头颅呈方形。
前囟闭合延迟:正常婴儿前囟在1-1.5岁闭合,佝偻病患儿前囟闭合时间可延迟至2-3岁,这与钙磷代谢紊乱影响了骨骼的正常发育有关。
胸部:
1岁左右婴儿:可出现胸廓畸形,如肋骨串珠,表现为肋骨与肋软骨交界处膨大,状如串珠;鸡胸,即胸骨向前突出,形似鸡的胸部;漏斗胸,胸骨向内凹陷,形似漏斗。这些胸廓畸形是由于肋骨和胸骨的发育受到影响,维生素D缺乏导致钙磷代谢异常,影响了骨骼的正常生长。
四肢:
6月龄以上婴儿:手腕、足踝部可形成钝圆形环状隆起,称为手、足镯。这是因为长骨干骺端处骨样组织堆积所致。
1岁左右小儿:开始行走后,由于骨质软化,因负重可出现下肢弯曲,形成“O”形腿或“X”形腿。“O”形腿表现为两足内踝靠拢时,两膝不能并拢;“X”形腿则是两膝并拢时,两足内踝不能靠拢。
(二)肌肉松弛
患儿全身肌肉松弛,肌张力降低,运动发育迟缓。坐、立、行等运动功能发育落后于正常儿童。这是因为钙磷代谢紊乱影响了肌肉的正常功能,维生素D缺乏导致肌肉中钙的代谢异常,使肌肉力量减弱。例如,患儿会出现抬头、坐、站、走等动作较晚的情况。
(三)其他表现
患儿神经精神症状继续加重,如烦躁不安、睡眠不宁等更为明显。由于免疫功能低下,容易并发感染,如呼吸道感染等。这是因为维生素D缺乏不仅影响骨骼发育,还会影响机体的免疫功能,使患儿的抵抗力下降。
三、恢复期症状
经过合理治疗后,患儿的临床症状和体征会逐渐减轻或消失。神经精神症状如易激惹、烦闹等会改善,睡眠逐渐安稳。骨骼改变也会有所改善,例如颅骨软化、方颅等情况会逐渐好转,前囟闭合时间趋于正常,胸部和四肢的畸形也会在一定程度上得到缓解。但不同患儿的恢复情况可能有所差异,这与治疗开始的时间、维生素D缺乏的程度等因素有关。一般来说,经过规范治疗,大多数患儿的症状会逐渐恢复正常,但骨骼畸形可能需要较长时间才能完全纠正,尤其是年龄较大的儿童或骨骼畸形较严重的患儿。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后的儿童,临床症状消失,血生化和骨骼X线检查正常,但遗留不同程度的骨骼畸形,如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸、漏斗胸等。这是因为在佝偻病活动期时,骨骼的生长发育已经受到了严重影响,虽然经过治疗,钙磷代谢恢复正常,但已经形成的骨骼畸形难以完全恢复到正常状态。后遗症期的骨骼畸形可能会对患儿的外观产生一定影响,少数严重者还可能影响运动功能。例如,“O”形腿或“X”形腿严重的患儿可能会影响行走的姿势和步态,甚至影响下肢的负重功能。
不同年龄、性别、生活方式和病史的患儿,佝偻病的症状可能会有所不同。例如,早产儿、多胎儿由于出生时体内维生素D储备不足,且生长发育更快,更容易出现佝偻病的症状;母乳喂养的婴儿如果母亲维生素D摄入不足,婴儿也容易发生佝偻病;而长期户外活动少的儿童,接受阳光照射不足,体内维生素D合成减少,也易患佝偻病。对于特殊人群如早产儿,要更加注重早期补充维生素D以预防佝偻病的发生;对于母乳喂养的婴儿,母亲应保证充足的维生素D摄入;对于户外活动少的儿童,应适当增加户外活动时间,以促进维生素D的合成。