胎儿畸形指胎儿在母体内因遗传、环境等因素导致结构或功能异常,可能涉及器官形态、肢体发育或代谢功能异常。

胎儿畸形的类型多样,常见结构畸形包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等,多因胚胎发育过程中细胞分化或器官形成异常导致;功能畸形则涉及代谢或内分泌系统,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等,通常由基因突变引起。
预防胎儿畸形需从孕前开始,夫妻双方应进行遗传咨询及孕前检查,排除染色体异常或遗传病风险;孕期需避免接触放射线、化学毒物及致畸药物,如抗癫痫药、某些抗生素等;补充叶酸可降低神经管缺陷风险,孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫需及时治疗。



