非肾上腺素增生性假两性畸形主要由性腺发育异常、雄激素受体缺陷、外源性因素干扰、染色体异常等原因导致的。
1.性腺发育异常
如睾丸发育不全或卵巢未降,导致性激素分泌不足,影响外生殖器及第二性征分化,常见于性腺发育不良综合征。
2.雄激素受体缺陷
如完全性雄激素不敏感综合征,患者染色体为46,XY,睾丸分泌雄激素,但靶组织受体缺陷,无法响应激素,外生殖器呈女性化表现。
3.外源性因素干扰
孕期接触某些药物、环境毒素,可能干扰胎儿性腺分化或激素合成,导致外生殖器模糊。
4.染色体异常
如混合性性腺发育不全,性腺分化受阻,外生殖器表现介于男女之间,常伴身材矮小、智力障碍等。