引起唐氏综合症的原因有染色体数目异常、母亲生育年龄过高、染色体易位因素等。
1.染色体数目异常
这是最核心的致病因素。正常人体细胞有23对染色体，唐氏综合征患者的21号染色体多了1条，即体细胞内存在3条21号染色体，称为21-三体综合征。多余的染色体干扰了基因正常表达，引发一系列发育异常。
2.母亲生育年龄过高
母亲年龄与发病风险呈正相关，35岁以上孕妇风险显著升高。随着年龄增长，卵子质量下降，减数分裂时染色体分离易出现错误，导致受精卵携带3条21号染色体的概率大幅增加。
3.染色体易位因素
少数患者属于易位型唐氏综合征，多为14号与21号染色体发生易位，形成异常的衍生染色体。这类异常可能遗传自父母，即使父母表型正常，也可能是易位染色体携带者，生育患儿的风险会增高。
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