胎儿畸形的原因可能有遗传因素、环境因素、母体因素、胚胎发育异常等。
1.遗传因素
染色体异常如唐氏综合征、特纳综合征等，或单基因遗传病如多指、先天性聋哑等，均可能导致胎儿畸形。父母双方如果携带致病基因，或存在染色体异常，遗传给胎儿的概率会显著增加。此外，近亲结婚会提高隐性遗传病的发病风险，导致胎儿畸形发生率上升。
2.环境因素
孕期接触有毒有害物质如甲醛、苯、重金属等，或长期处于放射性环境中，会损伤胎儿细胞，引发畸形。孕期服用致畸药物如部分抗生素、抗癫痫药等，或接触农药、化学溶剂等，也可能干扰胎儿发育。此外，孕期吸烟、饮酒等不良习惯，会增加胎儿畸形风险。
3.母体因素
孕妇孕期患有糖尿病、高血压、甲状腺功能异常等慢性疾病，如果病情控制不佳，会影响胎儿正常发育，导致畸形。孕妇感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，病毒可通过胎盘侵入胎儿体内，引发胎儿畸形。此外，孕妇营养不良如缺乏叶酸、维生素等，也会增加胎儿畸形概率。
4.胚胎发育异常
胚胎在早期发育过程中，如果受到外界刺激或自身发育调控异常，会导致器官形成障碍，引发畸形。如胚胎期神经管闭合不全，会导致脊柱裂、无脑儿等畸形；心脏发育过程中出现结构异常，会导致先天性心脏病。
