性早熟的检查包括体格检查(测身高体重、查第二性征)、实验室检查(性激素水平、甲状腺功能、肾上腺皮质激素相关检查)、影像学检查(骨龄测定、盆腔超声、头颅MRI)及其他检查(生化、遗传代谢相关检查),不同年龄性别儿童检查重点有别,特殊情况需针对性检查,全面评估以明确病因和制定诊疗方案
一、体格检查
1.身高和体重测量:监测儿童身高、体重增长速度,性早熟儿童往往身高、体重短期内增长加速。不同年龄段儿童身高、体重有正常范围,若超出同龄、同性别正常范围较多需进一步评估。例如,对于青春期前儿童,身高增长明显快于同龄人可能提示性早熟相关生长异常。
2.第二性征检查:检查乳房发育情况(女孩),观察乳房是否有隆起、乳晕颜色变化等;检查阴毛、腋毛生长情况(男孩女孩均需检查);检查外生殖器发育情况,男孩观察睾丸、阴茎大小,女孩观察阴唇、阴蒂发育等,第二性征提前出现是性早熟的重要表现之一。
二、实验室检查
1.性激素水平测定
促性腺激素:包括促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FSH),通过检测基础值及激发试验后的水平来判断性腺轴是否启动。激发试验常用药物有GnRH类似物,若激发后LH峰值/基础值≥3-5等(不同实验室标准可能略有差异),提示性腺轴激活,支持性早熟诊断。
性激素:女孩检测雌二醇、睾酮等,男孩检测睾酮、雌二醇等。性早熟儿童相应性激素水平会升高。
2.甲状腺功能检查:甲状腺功能减退可能影响下丘脑-垂体-性腺轴功能,导致性早熟相关表现,所以需检测甲状腺激素(如T3、T4、TSH等),若甲状腺功能异常需进一步排查是否与性早熟相关。
3.肾上腺皮质激素相关检查:检测脱氢表雄酮硫酸盐(DHEA-S)等肾上腺皮质激素相关指标,因为肾上腺疾病可能导致性激素异常分泌,引起性早熟。
三、影像学检查
1.骨龄测定:通过X线拍摄左手腕部骨龄片,了解骨龄发育情况。性早熟儿童骨龄通常提前,骨龄与实际年龄差值可辅助判断性早熟的严重程度及对最终身高的影响。例如,骨龄超出实际年龄2岁以上需警惕性早熟对身高的不良影响。
2.盆腔超声检查(女孩):观察子宫、卵巢大小、形态及卵泡情况。性早熟女孩子宫、卵巢会增大,卵巢内可见多个卵泡发育。男孩需检查睾丸、附睾等情况,若男孩睾丸容积>4ml提示睾丸已进入青春发育状态,可能与性早熟相关。
3.头颅磁共振成像(MRI):检查下丘脑、垂体有无占位性病变等异常。因为下丘脑-垂体病变可能导致性激素分泌异常,引起性早熟。
四、其他检查
1.生化检查:包括肝肾功能等检查,了解儿童肝肾功能情况,因为一些疾病导致的性早熟可能伴有肝肾功能异常,同时在评估治疗药物对肝肾功能影响时也需要参考这些指标。
2.遗传代谢相关检查:对于部分可疑有遗传代谢性疾病导致性早熟的儿童,可能需要进行相关遗传代谢方面的检查,如染色体检查等,以明确是否存在遗传因素导致的性早熟情况。
不同年龄、性别儿童性早熟检查重点略有不同,例如女孩和男孩在第二性征检查及相关性激素水平等方面虽有共性,但也有各自特点;对于有特殊生活方式(如过度摄入含激素食品等)或有家族性性早熟病史的儿童,检查时需更详细询问病史并针对性进行相关项目检查;对于有基础疾病(如甲状腺疾病等)的儿童,在性早熟检查时要同时兼顾基础疾病对性早熟的影响及性早熟对基础疾病的可能影响,全面综合评估儿童情况以明确性早熟的病因及制定合理的诊疗方案。



