多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，以双侧肾脏出现进行性增大的囊肿为主要特征，囊肿破坏正常肾单位结构和功能，最终可导致肾功能衰竭。其核心特征是肾小管上皮细胞异常增殖形成囊肿，囊肿逐渐增多增大，使肾脏体积显著扩大，表面呈凹凸不平的多囊状外观。
一、主要类型及遗传特点
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）：占临床病例的90%以上，遗传方式为常染色体显性，男女发病概率均等，患者多在30-50岁出现症状，囊肿随年龄增长逐渐增多增大，50岁后约50%患者进入终末期肾衰竭。该类型患者常伴有肝囊肿、颅内动脉瘤等肾外表现。
常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）：罕见，遗传方式为常染色体隐性，父母多为致病基因携带者，多见于婴幼儿，出生后数周内即可出现症状，表现为肾功能衰竭、肝纤维化、门脉高压等，预后较差，多数患儿需长期透析或肾移植维持生命。
二、诊断与评估方法
影像学检查：超声为首选筛查手段，可发现双侧肾脏多发无回声区囊肿，囊肿分布呈弥漫性或局部聚集；CT或MRI可更清晰显示囊肿大小、数量及与周围组织关系，尤其适用于早期或超声表现不典型的病例。
基因检测：对疑似病例或有家族史者，可通过检测PKD1（占ADPKD病例85%）或PKD2基因突变确诊ADPKD；ARPKD则通过PKHD1基因突变检测明确诊断。
监测指标：定期检测肾功能（血肌酐、估算肾小球滤过率eGFR）、血压、尿常规（尿蛋白定量、红细胞计数），每6-12个月复查肾脏超声评估囊肿生长速度，每年监测肝肾功能、心脑血管指标。
三、临床表现与并发症
早期症状：多数患者早期无症状，囊肿较小时仅在体检超声中偶然发现；随着囊肿增大，可出现腰部隐痛或胀痛，活动后加重；囊肿破裂时突发剧烈腰痛、肉眼血尿、发热等。
肾功能损害：囊肿挤压正常肾组织导致肾功能渐进性下降，表现为血肌酐升高、夜尿增多、贫血、电解质紊乱（高钾血症、代谢性酸中毒），终末期患者需依赖透析或移植维持生命。
并发症：尿路感染（表现为发热、尿频尿急、尿液浑浊）、肾结石（因肾小管梗阻或感染诱发）、高血压（囊肿压迫肾组织或肾素分泌增加）、心脑血管并发症（如颅内动脉瘤破裂、主动脉夹层）。
四、治疗与管理原则
药物干预：控制血压可使用ACEI/ARB类药物，减少尿蛋白排泄，延缓肾功能恶化；合并尿路感染时需根据尿培养结果选用敏感抗生素，避免使用肾毒性药物（如氨基糖苷类抗生素、非甾体抗炎药）。
生活方式调整：低盐饮食（每日盐摄入＜5g），低蛋白饮食（蛋白质摄入0.8-1.0g/kg体重），避免剧烈运动（如竞技体育、负重劳动）以防囊肿破裂出血，控制体重（BMI维持在18.5-24.9kg/m2），戒烟限酒，预防呼吸道及泌尿系统感染。
囊肿处理：对于囊肿直径＞5cm且伴有明显症状（疼痛、肾功能下降）者，可考虑超声引导下囊肿穿刺抽液或腹腔镜囊肿去顶减压术，缓解囊肿压迫症状。
终末期治疗：当eGFR＜15ml/min时，需及时启动透析治疗（血液透析或腹膜透析），终末期肾衰竭患者可考虑肾移植，移植前需评估心脑血管并发症风险。
五、特殊人群注意事项
成人ADPKD患者：避免剧烈运动（如跑步、举重），防止囊肿破裂；定期监测血压（目标值＜130/80mmHg），妊娠前需评估肾功能（eGFR≥60ml/min），妊娠期间禁用ACEI/ARB类药物，每4周监测血压及尿常规。
孕妇：ADPKD女性妊娠中晚期易出现高血压，需提前3个月调整降压方案，避免使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），预防子痫前期；ARPKD孕妇需评估羊水情况，警惕早产风险。
儿童ARPKD患者：优先非药物干预，避免使用肾毒性药物（如万古霉素、布洛芬），保证蛋白质（0.8-1.2g/kg体重）及维生素D摄入，定期检查肝功能（防止肝纤维化），监测生长发育指标（身高、体重、骨密度）。
老年患者：注意避免脱水（每日饮水1500-2000ml），预防体位性低血压，合并前列腺增生者需控制夜间饮水，减少夜尿对肾功能的影响。
