为明确慢性肾衰竭的诊断、分期及评估病情以指导治疗，需进行病史采集（包括现病史和既往史）、体格检查（一般情况和专科检查）、实验室检查（肾功能、血常规、尿常规等）、影像学检查（超声、CT或MRI等），必要时行肾活检病理检查（有适应证和禁忌证），综合多种手段来实现对慢性肾衰竭的全面评估。
一、病史采集
1.现病史
对于不同年龄人群，询问症状出现的时间、表现及变化情况。儿童慢性肾衰竭可能因先天性肾脏发育异常等原因起病，表现为生长发育迟缓、水肿等；成年患者则可能有原发肾脏疾病相关表现，如慢性肾小球肾炎患者可能有蛋白尿、血尿逐渐加重的过程。了解有无恶心、呕吐、乏力、贫血等症状，以及这些症状出现的时间和严重程度。还要询问是否有尿量的改变，如少尿（24小时尿量少于400ml）或无尿（24小时尿量少于100ml），或者夜尿增多等情况，夜尿增多在成年患者中可能提示肾脏浓缩功能减退。
生活方式方面，询问患者是否有长期大量蛋白尿、高血压、高血糖等情况，这些因素与慢性肾衰竭的发生发展密切相关。比如长期高血压患者，血压控制不佳会逐渐损伤肾脏血管，导致肾功能逐渐下降。
2.既往史
询问患者既往是否有肾脏疾病史，如肾小球肾炎、肾盂肾炎、多囊肾等。对于女性患者，要询问是否有泌尿系统感染反复发作史，反复的泌尿系统感染可能损伤肾脏。还需了解既往是否有其他系统疾病，如糖尿病、高血压等，因为这些全身性疾病可继发肾脏损害导致慢性肾衰竭。例如糖尿病患者，病程较长且血糖控制不佳时，易并发糖尿病肾病，进而发展为慢性肾衰竭。
二、体格检查
1.一般情况
观察患者的营养状况，慢性肾衰竭患者由于代谢紊乱、食欲不振等原因，常出现消瘦、贫血貌。儿童患者可能有生长发育落后于同龄人。测量血压，多数慢性肾衰竭患者会有高血压，尤其是肾性高血压，高血压程度可因病情轻重而异。
2.专科检查
检查肾脏大小，可通过超声等检查手段。慢性肾衰竭早期肾脏大小可能正常或增大，晚期则缩小。腹部触诊，了解肾脏有无压痛、肿块等情况。对于儿童患者，要注意检查外生殖器等有无先天性发育异常相关表现，因为部分先天性肾脏疾病在儿童中较为常见。
三、实验室检查
1.肾功能检查
血清肌酐（Scr）：是评估肾小球滤过功能的常用指标。在肌肉量稳定的情况下，Scr水平与肾小球滤过率（GFR）呈反比。成年男性Scr正常范围约53-106μmol/L，成年女性约44-97μmol/L，儿童因年龄不同而有差异。当Scr升高时提示肾功能减退，但早期可能不明显。
尿素氮（BUN）：受多种因素影响，如高蛋白饮食、消化道出血等可使BUN升高，所以其特异性不如Scr。正常成人BUN为3.2-7.1mmol/L。
估算肾小球滤过率（eGFR）：通过公式计算，如MDRD公式或CKD-EPI公式等。eGFR能更准确地反映GFR水平，对于慢性肾衰竭的分期有重要意义。例如根据eGFR水平，可将慢性肾脏病分为5期，1期eGFR≥90ml/（min·1.73m2），5期eGFR<15ml/（min·1.73m2）即达到肾衰竭终末期。
2.血常规
多数慢性肾衰竭患者有贫血，表现为血红蛋白（Hb）降低，儿童慢性肾衰竭患者贫血可能更为明显且进展较快。贫血的原因主要是肾脏分泌促红细胞生成素减少。白细胞和血小板一般早期无明显变化，晚期可能有异常。
3.尿常规
检查尿蛋白、尿红细胞、尿白细胞等。慢性肾衰竭患者尿常规可出现不同程度的蛋白尿，可为微量白蛋白尿至大量蛋白尿不等，蛋白尿的程度与肾脏病变的严重程度相关。尿沉渣中可出现红细胞、白细胞，若有大量红细胞管型等提示肾小球源性血尿，常见于肾小球肾炎等导致的慢性肾衰竭。
四、影像学检查
1.超声检查
可以观察肾脏的大小、形态、结构。慢性肾衰竭早期肾脏大小可能正常或增大，晚期肾脏体积缩小，实质回声增强。还可发现肾脏有无结石、囊肿、肿瘤等病变。对于儿童患者，超声检查能较好地观察肾脏的发育情况，如先天性肾发育不良等可通过超声发现。
2.CT或MRI检查
对于一些复杂的肾脏病变，如肾脏肿瘤、先天性肾脏畸形等，CT或MRI检查能提供更详细的结构信息。CT能清晰显示肾脏的解剖结构，MRI对于软组织的分辨力更高，在评估肾脏病变的范围和性质方面有优势。但儿童患者进行CT检查时需注意辐射剂量，应权衡利弊后选择。
五、肾活检病理检查
1.适应证
当慢性肾衰竭病因不明确时，肾活检病理检查有助于明确诊断。例如患者有蛋白尿、血尿，但无法确定是原发性肾小球疾病还是继发性肾脏疾病时，肾活检可以通过光镜、免疫荧光、电镜等检查明确病理类型，如原发性肾小球肾炎的不同病理亚型、糖尿病肾病的病理改变等。对于儿童患者，当考虑先天性肾脏疾病或难治性肾病综合征等情况时，也可考虑肾活检，但要充分评估风险，因为儿童肾活检有一定的出血等并发症风险。
2.禁忌证
严重出血倾向、重度高血压未控制、孤立肾、肾动脉瘤、未纠正的凝血功能障碍等情况为肾活检禁忌证。对于儿童患者，还需考虑其合作程度等因素，不合作的儿童可能增加肾活检的风险。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查以及必要时的肾活检病理检查等综合手段，来明确慢性肾衰竭的诊断，并对病情进行分期和评估，为后续的治疗提供依据。
