唐氏筛查的准确性存在局限性,其准确率通常在60%-90%之间,具体数值受筛查方法、孕周、检测指标及孕妇个体因素影响。

血清学筛查(孕15-20周)通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标,结合年龄、体重计算风险值,准确率约为60%-70%,但可能因高龄、孕周误差等因素出现假阳性或假阴性。超声筛查(孕11-13周)通过测量胎儿颈项透明层厚度辅助判断,准确率可达80%左右。联合筛查(血清学+超声)可将准确率提升至85%-90%,但仍无法完全排除误差。
需注意的是,唐氏筛查仅为风险评估手段,非确诊依据。若结果为高风险,需进一步通过无创DNA检测(检出率>95%)或羊水穿刺(准确率接近100%)确诊。即使筛查结果为低风险,仍存在极低概率的漏诊可能。因此,孕妇应理性看待筛查结果,在医生指导下选择合适方案,并按时完成后续产检。



