骨软骨病不同部位症状有差异但有共同表现，包括疼痛（局部痛、牵涉痛）、肿胀（局部肿、程度与病情相关）、活动受限（关节活动受限、原因与疼痛及结构改变等有关）、畸形（骨骼畸形、与年龄有关）、压痛（病变部位压痛、程度有差异），不同类型骨软骨病具体症状有特点，临床诊断需综合多方面判断，儿童骨软骨病因生长发育特点症状表现与成人有别。
疼痛
局部疼痛：病变部位会出现疼痛，例如股骨头骨软骨病（Legg-Calvé-Perthes病），患儿髋关节、膝关节会出现疼痛，初期疼痛可能较轻，呈间歇性，随着病情进展疼痛会逐渐加重，活动后疼痛明显，休息后可缓解；胫骨结节骨软骨病多见于11-15岁喜好剧烈运动的青少年，主要表现为胫骨结节处疼痛，上下楼梯、跑跳时疼痛加剧。
牵涉痛：部分骨软骨病可出现牵涉痛，如髋臼骨软骨病可引起腹股沟区疼痛，容易被误认为是腹股沟区其他疾病。
肿胀
局部肿胀：病变部位可能出现肿胀，以关节周围肿胀较为常见，像膝关节骨软骨病时，膝关节可能会有肿胀表现，触摸关节周围有饱满感，这是因为病变部位炎症反应导致局部组织液渗出等原因引起。
肿胀程度与病情相关：肿胀程度会随着病情的发展而变化，病情加重时肿胀可能会更明显，若病变累及关节，关节内积液增多也会导致肿胀加剧。
活动受限
关节活动受限：对于累及关节的骨软骨病，会出现关节活动受限的情况。例如肩关节骨软骨病会使肩关节活动范围减小，不能正常完成上举、外展等动作；肘关节骨软骨病会影响肘关节的屈伸活动，患儿难以完全伸直或弯曲手臂。
活动受限原因：疼痛是导致活动受限的重要原因之一，同时病变部位的软骨、骨质结构改变，影响了关节的正常结构和功能，使得关节活动受到限制，长期的活动受限还可能导致关节周围肌肉萎缩，进一步加重活动受限。
畸形
骨骼畸形：某些骨软骨病会引起骨骼畸形，如先天性髋内翻导致髋关节处出现畸形，表现为下肢短缩、髋关节外展、内旋受限等；髌骨骨软骨病长期不愈可能会导致髌骨发育异常，出现髌骨倾斜、半脱位等畸形，进而影响膝关节的正常形态和功能。
畸形与年龄关系：在儿童生长发育阶段发生的骨软骨病，由于骨骼处于生长发育时期，畸形可能会随着生长而逐渐加重，不同年龄阶段的患儿出现畸形的表现和严重程度有所不同，例如幼儿期发生的股骨头骨软骨病，如果没有得到及时有效的治疗，可能会导致股骨头畸形，影响下肢的正常生长和步态。
压痛
病变部位压痛：在病变的骨软骨部位按压时会出现明显压痛，比如跟骨骨软骨病（Sever病），按压跟骨结节处有明显压痛，患儿行走、跳跃时疼痛加重与压痛相关，通过按压可以初步判断病变的大致部位。
压痛程度差异：不同的骨软骨病压痛程度有所差异，病情较轻时压痛可能相对较轻，随着病情进展，炎症反应加重，压痛会更加明显。
不同类型的骨软骨病具体症状表现有其各自特点，在临床诊断中需要结合患儿的年龄、病史、症状体征以及相关辅助检查等综合判断。例如儿童时期的骨软骨病与成人的骨软骨病在症状表现上可能有所不同，儿童处于生长发育阶段，骨骼的生长发育对症状的影响更为显著，在护理和诊断治疗时要充分考虑儿童的生长发育特点。
