孕前需进行夫妻双方系统性检查,涵盖基础健康评估、生殖系统评估、感染指标筛查、遗传与染色体检查、内分泌及代谢指标监测、血型与Rh因子检查等,特殊人群需增加针对性项目。
一、基础健康评估
血常规:通过红细胞计数、血红蛋白等指标评估是否存在贫血(血红蛋白<100g/L提示需干预)、感染或凝血功能异常,孕期贫血会增加早产、胎儿生长受限风险。
尿常规:检测尿蛋白、尿糖等,筛查尿路感染、慢性肾病或妊娠期糖尿病,肾功能不全者孕前需通过肾小球滤过率(eGFR)评估肾脏功能,必要时终止妊娠。
肝肾功能:肝功能指标包括转氨酶、胆红素等,异常可能提示慢性肝炎或药物性肝损伤;肾功能指标包括肌酐、尿素氮,慢性肾病患者需将eGFR维持在≥60ml/min/1.73m2再备孕。
血型与Rh因子:ABO血型(如A型血孕妇需警惕胎儿ABO溶血风险)及Rh血型(Rh阴性者需检测抗D抗体效价,≥1:32时需提前干预),降低新生儿溶血病发生率。
二、生殖系统专项检查
女性:妇科超声排查子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫畸形(如纵隔子宫),宫颈筛查(TCT联合HPV检测)排除宫颈癌前病变,既往流产史或盆腔感染史者需做输卵管造影评估通畅度。
男性:精液常规分析(精子浓度≥15×10/ml、前向运动精子≥32%为正常,异常需排查生殖道感染、精索静脉曲张或激素异常),禁欲2~7天检查,3个月内复查确认结果。
三、感染性疾病筛查
TORCH五项:弓形虫IgG/IgM、风疹病毒IgG/IgM、巨细胞病毒IgG/IgM、单纯疱疹病毒IgG/IgM,IgM阳性提示近期感染,可能导致胎儿脑积水、听力障碍,需治疗后复查阴性再备孕。
性传播疾病:梅毒螺旋体抗体、HIV抗体、淋病奈瑟菌、沙眼衣原体,孕期感染可能经母婴传播,孕前筛查阳性需规范治疗,治愈后再备孕。
四、遗传与染色体检查
染色体核型分析:夫妻双方均建议检查,尤其有家族遗传病史(如地中海贫血、血友病)或既往不明原因流产史者,平衡易位携带者子代畸形风险增加。
单基因遗传病筛查:针对高发地区人群(如两广地区α地中海贫血),通过基因检测明确携带状态,计算子代发病概率,必要时进行胚胎植入前遗传学诊断。
五、内分泌与代谢指标监测
甲状腺功能:促甲状腺激素(TSH)、游离T3、游离T4,TSH异常(如甲减TSH>2.5mIU/L)会增加流产风险,需内分泌科调整药物后备孕。
血糖与胰岛素:空腹血糖≥6.1mmol/L或口服葡萄糖耐量试验2小时血糖≥8.5mmol/L提示糖尿病前期,需通过饮食、运动控制,必要时药物干预。
六、特殊人群专项检查
高龄女性(≥35岁):增加无创DNA产前检测或羊水穿刺,筛查21-三体综合征等染色体异常,超声检查胎儿结构发育(NT厚度<2.5mm、孕中期系统超声排查畸形)。
慢性病史患者:高血压(血压控制<140/90mmHg)、糖尿病(HbA1c<7%)、系统性红斑狼疮(狼疮活动期需暂缓妊娠),孕前需由专科医生评估妊娠风险。
不良孕产史人群:既往流产≥2次者需检查抗磷脂抗体、抗核抗体,排除免疫性流产因素;反复着床失败(≥3次)建议检查子宫内膜容受性。