小儿先天性心脏病室间隔缺损（VSD）是胚胎期室间隔发育异常导致的左向右分流型心脏缺陷，根据缺损大小、位置分为不同类型，多数小型缺损有自愈可能，大型缺损需干预治疗。
一、疾病定义与分型
VSD是胚胎期室间隔膜部或肌部发育不全，导致左心室与右心室间存在异常通道，按缺损位置分为膜周部（最常见，占70%-80%）、肌部（10%-20%，多为小型）、干下型（＜10%，靠近主动脉瓣，易合并主动脉瓣脱垂）、房室通道型（罕见，常伴其他畸形）；按缺损直径分为小型（＜5mm，左向右分流小）、中型（5-10mm，分流中等）、大型（＞10mm，分流量大，易早期出现肺动脉高压）。
二、诊断关键指标与检查
临床表现：婴幼儿喂养困难、体重增长缓慢、反复呼吸道感染（每年≥2次）、活动后气促、多汗；听诊可闻及胸骨左缘3-4肋间收缩期杂音。关键检查：1. 超声心动图（首选）：评估缺损直径、分流速度（压差）、右心室/左心室扩大程度、肺动脉压力（通过三尖瓣反流速度估测）、心功能指标（EF值）；2. 心电图：小型VSD可正常，中型/大型VSD可见左心室高电压、左心室肥厚；3. 胸部X线：肺血增多（肺门影增大、肺纹理增粗）、心影扩大（左心室为主）、肺动脉段突出。
三、自然病程与风险分层
1. 自愈可能性：小型膜周部VSD（＜5mm）1-2岁内自然闭合率约20%-30%，肌部VSD（＜5mm）闭合率更高（30%-40%），干下型VSD几乎无自愈可能。2. 干预时机：新生儿期（＜1个月）大型VSD（合并心衰、低氧血症）需紧急干预；婴幼儿期（1-3岁）中型VSD（反复感染、心功能不全）6个月未闭合且分流量大需手术；学龄前期（3-6岁）无症状中型VSD每6个月复查，肺动脉压力＞50%体循环压力需干预。3. 高危因素：合并主动脉瓣反流（干下型）、其他心脏畸形（如主动脉缩窄）、染色体异常（22q11缺失综合征）。
四、治疗策略与干预原则
1. 保守治疗：适用于无症状小型VSD（＜5mm）、生长发育正常者，每6-12个月超声复查，监测缺损大小及心功能。2. 手术干预：手术指征为大型VSD（＞10mm）、中型VSD伴反复呼吸道感染/心功能不全（NYHA分级Ⅲ-Ⅳ级）、肺动脉压力＞50%体循环压力、合并主动脉瓣反流（中重度）；手术方式包括经胸直视修补术（适用于合并其他畸形）、经皮VSD封堵术（适用于膜周部/肌部小型缺损，年龄≥3岁，体重≥10kg，无主动脉瓣脱垂风险）。3. 药物治疗：仅用于对症处理，如利尿剂（呋塞米）缓解心衰水肿，ACEI（卡托普利）改善心室重构，药物使用需遵医嘱，避免低龄儿童常规使用非甾体抗炎药。
五、术后/长期护理要点
1. 婴幼儿护理：喂养少量多餐，使用防呛咳奶嘴，避免过度喂养；术后1-3个月以休息为主，3个月后根据心功能恢复情况逐渐增加活动量，监测活动后气促、心率；按时接种计划免疫，与感染患者隔离，定期口腔检查。2. 特殊人群注意事项：合并严重肺动脉高压者避免发热、缺氧环境，维持血氧饱和度＞95%；干下型VSD术后长期随访主动脉瓣功能，每年复查超声心动图；避免高盐饮食（每日盐摄入＜3g），补充蛋白质（鸡蛋、瘦肉）和维生素D。3. 生活方式：3-6岁儿童避免长跑、游泳等高强度运动，可选择散步、轻量游戏；青春期后根据心功能恢复情况调整运动强度，预防呼吸道感染和过度劳累。
