混合性结缔组织病是具多种疾病混合表现、有特定自身抗体的自身免疫病，有皮肤、关节肌肉、呼吸等多系统表现，实验室检查有自身抗体等异常，依据Sharp标准诊断，治疗分一般和药物治疗，预后个体差异大，早期规范治疗可改善预后。
临床表现
皮肤表现：患者可能出现雷诺现象，表现为手指或足趾遇冷或情绪激动时出现变白、变紫、变红的变化，这在女性患者中较为常见，可能与血管痉挛等因素有关；还可能有面部红斑，类似系统性红斑狼疮的蝶形红斑，但相对较轻；皮肤硬化也是常见表现之一，可累及手指、面部等部位，影响皮肤的弹性和活动。
关节肌肉表现：关节疼痛、肿胀较为常见，可累及多个关节，如手指关节、膝关节等，部分患者会出现肌肉无力、疼痛，影响日常的肢体活动，尤其在活动量较大或患病时间较长的人群中更易出现，可能影响生活质量和肢体功能。
呼吸系统表现：可出现肺间质病变，导致患者出现咳嗽、气短等症状，活动后气短症状可能加重，这在年龄较大或病程较长的患者中发生率相对较高，会影响患者的呼吸功能和生活耐力。
消化系统表现：可能有吞咽困难，与食管蠕动功能障碍有关；还可能出现消化不良、腹痛等症状，影响营养物质的吸收，对于不同年龄的患者，可能会导致营养状况的改变，尤其是儿童患者可能影响生长发育。
肾脏表现：部分患者会出现蛋白尿、血尿等肾脏受累表现，若不及时控制，可能进展为肾功能不全，不同年龄段的患者肾脏受累后的预后可能不同，儿童患者相对成人可能有不同的疾病转归特点。
实验室检查
自身抗体检查：抗U1-snRNP抗体是混合性结缔组织病的特异性抗体，阳性率较高；ANA通常呈高滴度阳性，这对于疾病的诊断具有重要的提示意义，通过检测自身抗体可以辅助医生进行疾病的诊断和鉴别诊断。
血常规：可能出现贫血、白细胞减少、血小板减少等情况，不同的血细胞异常情况反映了疾病对血液系统的影响，对于评估患者的整体病情有帮助。
免疫学检查：补体水平可能会有变化，如补体C3、C4降低等，这与自身免疫反应导致的补体消耗有关，有助于了解疾病的活动程度。
诊断标准
目前常用的是Sharp等制定的诊断标准，包括主要标准和次要标准等。主要标准有重度肌炎、肺部受累（一氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）、雷诺现象/食管蠕动功能降低、手肿胀或手指硬化、抗ENA抗体阳性和抗U1-snRNP抗体阳性；次要标准有脱发、白细胞减少、贫血、胸膜炎、心包炎、关节炎、三叉神经病变、颊部红斑、血小板减少、轻度肌炎等。符合4项主要标准，且抗U1-snRNP抗体阳性、滴度>1：10000，同时排除其他疾病，即可诊断为混合性结缔组织病。
治疗原则
一般治疗：对于有雷诺现象的患者，要注意保暖，避免寒冷刺激，这对于女性患者尤为重要，因为女性相对更易出现雷诺现象的加重；生活中要注意休息，避免过度劳累，根据不同年龄调整活动量，儿童患者要保证充足的休息和适当的活动以促进生长发育。
药物治疗：常用药物有糖皮质激素，如泼尼松等，可根据病情的严重程度使用，但要注意其可能的副作用，如骨质疏松、感染等，对于儿童患者要密切关注药物对生长发育的影响；免疫抑制剂如环磷酰胺等也可使用，在使用过程中要监测血常规、肝肾功能等指标，因为这些药物可能会对血液系统和肝肾功能产生影响。
预后情况
混合性结缔组织病的预后个体差异较大，部分患者病情相对稳定，可正常生活和工作，但也有部分患者会出现病情进展，累及重要脏器如肾脏、肺等，导致预后不良。早期诊断、早期规范治疗有助于改善预后，不同年龄的患者预后可能不同，儿童患者经过规范治疗后部分可获得较好的预后，但也需要长期随访观察。
