原发性免疫缺陷病包含体液免疫缺陷为主的常见变异性免疫缺陷病等、联合免疫缺陷病的重症联合免疫缺陷病等、吞噬细胞功能缺陷病的慢性肉芽肿病等及补体缺陷病的遗传性血管性水肿等，继发性免疫缺陷病由感染因素（如HIV感染等）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、营养不良、医源性因素（如长期用免疫抑制剂等）致使免疫功能受损或紊乱。
一、原发性免疫缺陷病
（一）体液免疫缺陷为主的疾病
常见变异性免疫缺陷病（CVID）：多在儿童后期或成年期发病，表现为血清免疫球蛋白水平降低，易反复发生呼吸道、胃肠道等感染，如反复肺炎、慢性腹泻等，发病与B细胞发育、分化或功能异常相关。
普通变异型免疫缺陷伴IgA缺乏：除具备CVID特点外，同时存在血清IgA水平显著降低，感染风险进一步增加，易出现胃肠道、呼吸道等部位的反复感染。
（二）联合免疫缺陷病
重症联合免疫缺陷病（SCID）：是一组严重的遗传性疾病，分为X连锁重症联合免疫缺陷病、常染色体隐性重症联合免疫缺陷病等类型，患儿T、B细胞均显著缺陷，生后不久即出现严重感染，如反复败血症、慢性肺炎等，常伴生长发育迟缓。
腺苷脱氨酶缺乏症：属于常染色体隐性遗传的联合免疫缺陷病，因腺苷脱氨酶基因突变导致酶活性缺乏，影响淋巴细胞代谢，引起T、B细胞功能严重受损，临床表现为反复严重感染、发育障碍等。
（三）吞噬细胞功能缺陷病
慢性肉芽肿病（CGD）：是由于吞噬细胞呼吸爆发缺陷导致的疾病，遗传方式多为X连锁隐性遗传，也有常染色体隐性遗传型。患者吞噬细胞不能有效杀灭过氧化氢酶阳性菌（如金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌等），表现为反复发生化脓性感染，如皮肤脓肿、肺部感染等，可形成肉芽肿病变。
白细胞黏附缺陷症：因白细胞整合素功能异常，导致白细胞不能正常黏附、迁移至感染部位，患者反复发生严重细菌、真菌感染，表现为脐带脱落延迟、皮肤反复感染、牙周炎等。
（四）补体缺陷病
遗传性血管性水肿：由C1抑制物（C1-INH）缺乏或功能异常引起，分为典型型（常染色体显性遗传）和非典型型。患者因C1-INH缺陷导致补体系统过度激活，临床表现为反复发作的皮肤、呼吸道等部位的水肿，严重时可致呼吸道梗阻危及生命。
补体成分缺陷相关疾病：如C3缺陷患者易发生严重化脓性感染，C5-C9缺陷患者对脑膜炎奈瑟菌、淋病奈瑟菌等细菌易感性增加，常出现反复细菌感染。
二、继发性免疫缺陷病
（一）感染因素
1.病毒感染：人类免疫缺陷病毒（HIV）感染是典型的继发性免疫缺陷病因，HIV主要侵犯CD4T细胞，导致细胞免疫和体液免疫功能均受损，患者逐渐出现各种机会性感染及肿瘤，如肺孢子菌肺炎、卡波西肉瘤等。
2.细菌、真菌等感染：长期严重的细菌、真菌感染可影响免疫系统功能，例如结核分枝杆菌感染可导致机体免疫调节失衡，进一步削弱免疫功能，增加其他感染风险。
（二）恶性肿瘤
淋巴瘤、白血病等恶性肿瘤可影响免疫系统，肿瘤细胞本身可抑制免疫细胞功能，化疗、放疗等抗肿瘤治疗也常导致免疫功能下降，使患者易发生感染等并发症。
（三）自身免疫性疾病
系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等自身免疫性疾病患者，由于自身免疫反应异常激活，可导致免疫系统功能紊乱，同时治疗过程中使用的免疫抑制剂等药物也可能进一步抑制免疫功能。
（四）营养不良
蛋白质-能量营养不良、维生素缺乏（如维生素A、维生素C缺乏等）可影响免疫系统发育和功能，例如维生素A缺乏可导致黏膜屏障功能受损，增加呼吸道、消化道感染风险，进而影响整体免疫状态。
（五）医源性因素
长期使用免疫抑制剂（如糖皮质激素、环孢素等）、接受器官移植后使用抗排斥药物等，均可抑制机体免疫功能，使患者易发生感染及其他免疫相关并发症。
