痛风是嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少引起的代谢性疾病,发病机制有尿酸生成过多和排泄减少,临床表现包括急性关节炎发作、痛风石形成、肾脏病变,有年龄性别、生活方式、病史等危险因素,诊断靠血尿酸测定、关节液等检查及影像学检查,治疗分急性发作期、发作间歇期和慢性期,预防需饮食调整、限制饮酒、控制体重、定期体检,需长期管理,要依个体情况制定个性化方案。
一、发病机制
1.尿酸生成过多:人体内嘌呤代谢的终产物是尿酸,当体内嘌呤合成增加或分解代谢异常时,会使尿酸生成过多。例如,一些遗传性酶缺陷疾病可导致嘌呤代谢相关酶异常,进而引起尿酸生成增多。
2.尿酸排泄减少:肾脏是尿酸排泄的重要器官,当肾脏功能出现问题,如肾小球滤过率下降、肾小管分泌尿酸功能障碍等,会导致尿酸排泄减少,使得血尿酸水平升高。
二、临床表现
1.急性关节炎发作:多在夜间或清晨突然起病,受累关节剧烈疼痛,疼痛进行性加剧,呈撕裂样、刀割样或咬噬样,受累关节及周围组织红、肿、热、痛和功能受限。最常见的发作部位是第一跖趾关节,也可累及足背、踝、膝、腕、指、肘等关节。
2.痛风石形成:痛风石是尿酸盐结晶沉积形成的结节,常见于耳廓、关节周围及肾脏等部位。痛风石大小不一,小的如芝麻,大的可如鸡蛋。痛风石破溃后会排出白色尿酸盐结晶,局部可形成瘘管,不易愈合,但继发感染少见。
3.肾脏病变
尿酸盐肾病:尿酸盐结晶在肾间质沉积,可引起慢性间质性肾炎,出现蛋白尿、血尿、夜尿增多等表现,进而导致肾功能减退。
尿酸性尿路结石:尿酸结晶在肾盂、输尿管或肾小管、集合管内形成结石,可引起肾绞痛、血尿、排尿困难等症状,结石较大时可导致尿路梗阻,严重影响肾功能。
三、危险因素
1.年龄与性别:多见于40岁以上的男性,女性多见于绝经后。这是因为男性体内雄激素水平较高,会影响尿酸的代谢;而绝经后女性雌激素水平下降,尿酸代谢能力也会发生变化。
2.生活方式
饮食:长期大量摄入高嘌呤食物,如动物内脏、海鲜、肉类、啤酒等,会使尿酸生成增加。例如,每100克动物肝脏中嘌呤含量可高达500-1000毫克,长期食用会显著升高血尿酸水平。
饮酒:尤其是啤酒,啤酒中含有大量嘌呤,且饮酒会影响尿酸的排泄。研究表明,长期大量饮酒的人群痛风患病率明显高于不饮酒人群。
肥胖:肥胖者体内脂肪组织增多,会影响尿酸的代谢,同时肥胖常伴有胰岛素抵抗,进一步干扰尿酸的排泄。
3.病史:有家族痛风史的人群,遗传因素会增加患痛风的风险。此外,患有高血压、糖尿病、高脂血症等疾病的人群,痛风的患病率也相对较高。例如,糖尿病患者由于糖代谢紊乱,可影响尿酸的代谢过程,容易并发痛风。
四、诊断方法
1.血尿酸测定:血尿酸水平升高是痛风的重要实验室指标之一,但急性发作期由于应激反应,血尿酸水平可能正常。血尿酸的正常范围因检测方法不同略有差异,一般男性血尿酸值>420μmol/L,女性>360μmol/L可考虑高尿酸血症。
2.关节液或痛风石内容物检查:在偏振光显微镜下,关节液或痛风石内容物中可见双折光的针形尿酸盐结晶,这是确诊痛风的金标准。
3.影像学检查
X线检查:急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀;慢性期或反复发作后可见关节软骨缘破坏,关节面不规则,关节间隙狭窄,边缘骨侵蚀,以及痛风石沉积等表现。
CT与MRI检查:CT检查可发现肾脏结石等病变;MRI检查对早期发现尿酸盐沉积等病变具有一定优势。
五、治疗与预防
1.急性发作期治疗:主要目的是迅速缓解疼痛、消炎消肿。常用药物有非甾体抗炎药(如布洛芬、依托考昔等)、秋水仙碱、糖皮质激素等。非甾体抗炎药通过抑制环氧化酶活性,减少前列腺素合成,从而发挥抗炎、镇痛作用;秋水仙碱能抑制中性粒细胞的趋化、黏附及吞噬作用,减轻炎症反应;糖皮质激素具有强大的抗炎作用,可用于不能耐受非甾体抗炎药和秋水仙碱的患者。
2.发作间歇期和慢性期治疗:目的是降低血尿酸水平,预防痛风发作。常用药物有抑制尿酸生成的药物(如别嘌醇、非布司他等)和促进尿酸排泄的药物(如苯溴马隆等)。别嘌醇通过抑制黄嘌呤氧化酶,减少尿酸生成;非布司他是一种新型的非嘌呤类黄嘌呤氧化酶抑制剂,作用更具选择性;苯溴马隆通过抑制肾小管对尿酸的重吸收,促进尿酸排泄。
3.预防措施
饮食调整:保持低嘌呤饮食,避免食用高嘌呤食物,多吃蔬菜、水果、牛奶等低嘌呤食物。例如,每天蔬菜摄入量应在500克以上,水果可选择苹果、梨等低果糖水果。
限制饮酒:严格限制啤酒及高嘌呤含量的白酒摄入,可适量饮用红酒。
控制体重:通过合理饮食和运动控制体重,将体重指数(BMI)控制在18.5-23.9kg/m2。运动可选择有氧运动,如快走、慢跑、游泳等,每周至少150分钟。
定期体检:对于有痛风家族史、高血压、糖尿病等高危人群,应定期检测血尿酸水平,以便早期发现高尿酸血症并及时干预。
总之,痛风是一种需要长期管理的疾病,了解其相关知识对于早期诊断、规范治疗和预防复发至关重要。不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在痛风的发生、发展和治疗中都有各自的特点,需要根据个体情况制定个性化的管理方案。



