原发性免疫缺陷病包括体液免疫缺陷为主（如X连锁无丙种球蛋白血症由BTK基因缺陷致B细胞发育障碍等）、细胞免疫缺陷为主（如DiGeorge综合征因胚胎发育咽囊异常致T细胞发育不全）、联合免疫缺陷病（如重症联合免疫缺陷病由基因缺陷致T、B细胞数量功能严重缺陷）、吞噬细胞缺陷病（如慢性肉芽肿病因吞噬细胞呼吸爆发缺陷致反复化脓感染）、补体缺陷病（如遗传性血管性水肿因C1抑制物缺乏或功能异常致补体系统激活异常）；继发性免疫缺陷病可由感染因素（如HIV感染侵犯CD4+T细胞致免疫缺陷，其他病原体感染也可致免疫功能缺陷）、恶性肿瘤（如白血病、淋巴瘤浸润免疫组织影响免疫细胞生成功能）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮致免疫功能缺陷）、免疫抑制剂使用（致机体免疫防御能力下降易感染）、营养不良（影响免疫细胞生成功能）等引起不同年龄不同表现。
体液免疫缺陷为主的疾病：
常见类型：如X连锁无丙种球蛋白血症，多见于男性婴儿，是由于B细胞发育障碍或对T细胞传递的信号反应缺陷，导致血清中各类免疫球蛋白显著降低，患儿易反复发生化脓性细菌感染。科学研究发现，该病是由BTK基因缺陷引起，患儿从出生后3-6个月开始出现症状，表现为反复的肺炎、中耳炎等感染。
发病机制与年龄性别关联：这类疾病的发病机制多与基因缺陷相关，X连锁遗传方式使得男性发病居多，不同年龄阶段由于免疫系统发育程度不同，发病表现有所差异，婴儿期因从母体获得的抗体逐渐耗尽而开始出现感染症状。
细胞免疫缺陷为主的疾病：
常见类型：如DiGeorge综合征，是由于胚胎发育时期第三、第四咽囊发育异常，导致T细胞发育不全。患儿常伴有先天性心脏畸形、面部畸形等，细胞免疫功能显著降低，易发生病毒、真菌等胞内病原体的反复感染。研究表明，该病是由于22号染色体q11区域缺失导致相关基因表达异常。
发病机制与年龄性别关联：其发病与胚胎发育过程中的染色体异常有关，各年龄阶段均可因T细胞功能缺陷出现相应感染表现，性别差异在该类疾病中无明显特异性。
联合免疫缺陷病：
常见类型：重症联合免疫缺陷病（SCID），包括X-连锁重症联合免疫缺陷病、常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病等。X-连锁重症联合免疫缺陷病由IL-2受体γ链基因缺陷引起，患儿出生后不久便出现严重感染，如肺炎、腹泻等，科学研究显示，患儿体内T细胞、B细胞数量均显著减少，功能严重缺陷。
发病机制与年龄性别关联：基因缺陷是主要发病机制，X-连锁遗传导致男性发病为主，不同类型的联合免疫缺陷病在不同年龄阶段均会因T、B细胞联合缺陷出现严重感染表现，婴儿期症状较为突出。
吞噬细胞缺陷病：
常见类型：如慢性肉芽肿病，是由于吞噬细胞呼吸爆发缺陷，不能产生足量超氧阴离子，导致吞噬细菌后不能有效杀灭细菌，患儿表现为反复发生化脓性感染，形成肉芽肿。研究发现，该病是由于NADPH氧化酶相关基因缺陷引起，男性多见。
发病机制与年龄性别关联：基因缺陷导致吞噬细胞功能异常，男性因X-连锁遗传易发病，各年龄阶段均可因吞噬细胞功能缺陷出现反复感染及肉芽肿形成。
补体缺陷病：
常见类型：如遗传性血管性水肿，是由于C1抑制物缺乏或功能异常，导致补体系统激活异常，患儿表现为反复发作的皮肤、呼吸道等部位的水肿。科学研究表明，该病是由C1INH基因缺陷引起，性别差异不明显，但不同年龄阶段发病表现可能有所不同，儿童期即可发病，表现为突发的局部水肿。
发病机制与年龄性别关联：基因缺陷导致补体系统功能异常，性别差异不大，各年龄阶段均可因补体缺陷出现相应的临床症状。
继发性免疫缺陷病
感染因素：
常见病毒感染：如艾滋病病毒（HIV）感染，HIV主要侵犯CD4+T细胞，导致细胞免疫功能逐渐缺陷，患儿及患者会出现各种机会性感染，如肺孢子菌肺炎、念珠菌感染等。不同年龄阶段感染HIV后进展有所不同，儿童感染后病情进展往往比成人更快，因为儿童免疫系统发育尚未成熟。
其他病原体感染：如EB病毒感染、结核杆菌感染等也可导致免疫功能暂时或长期缺陷，感染结核杆菌后，机体的细胞免疫会被激活，但长期感染可能导致免疫调节失衡，出现免疫缺陷相关表现，不同年龄人群感染后因免疫状态不同，免疫缺陷的表现和程度有所差异。
恶性肿瘤：
常见肿瘤类型：如白血病、淋巴瘤等，肿瘤细胞可浸润免疫系统相关组织，影响免疫细胞的生成、发育和功能。白血病患者由于骨髓被肿瘤细胞占据，正常造血功能受抑制，免疫细胞生成减少；淋巴瘤可侵犯淋巴结等免疫器官，导致免疫功能紊乱。不同年龄的肿瘤患者，由于自身免疫状态和肿瘤进展速度不同，免疫缺陷的表现和严重程度不同，儿童白血病患者免疫缺陷可能更易导致严重感染。
自身免疫性疾病：
常见疾病关联：如系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，患者体内自身抗体产生增多，同时免疫调节异常，可导致免疫功能缺陷。自身免疫性疾病的发病机制涉及多种免疫细胞和免疫分子的异常，不同年龄的自身免疫性疾病患者，免疫缺陷的表现有所不同，女性患者相对较多，可能与自身免疫性疾病的性别易感性有关。
免疫抑制剂使用：
常见情况：器官移植后为防止排异反应使用免疫抑制剂，如糖皮质激素、环孢素等，这些药物会抑制免疫细胞的功能，导致机体免疫防御能力下降，容易发生感染等并发症。不同年龄使用免疫抑制剂的患者，由于年龄相关的免疫功能差异，感染的风险和表现不同，儿童使用免疫抑制剂时需要更谨慎评估，因为儿童免疫系统更脆弱，感染风险更高。
营养不良：
影响机制：蛋白质-能量营养不良、维生素缺乏等可影响免疫细胞的生成和功能。例如，维生素A缺乏会影响黏膜上皮细胞的完整性，导致呼吸道、消化道等黏膜屏障功能减弱，容易发生感染；蛋白质缺乏会使免疫球蛋白合成减少等。不同年龄人群因营养摄入情况和身体状况不同，营养不良导致免疫缺陷的表现不同，婴幼儿和老年人相对更易因营养不良出现免疫功能下降。
