儿童肌营养不良的治疗以综合干预为主,需通过药物、康复、营养、心理及并发症管理延缓病情进展,改善生活质量。
一、药物干预:规范使用糖皮质激素
糖皮质激素(如泼尼松、地夫可特)是目前唯一经研究证实可延缓杜氏肌营养不良(DMD)等类型肌力下降的药物,能显著延长独立行走时间2-3年。需在医生指导下从6月龄开始规范用药,长期使用需监测骨密度、血糖及生长发育,避免骨质疏松或肥胖等副作用,合并糖尿病或严重骨质疏松者需内分泌科协同调整。
二、个体化康复训练:维持运动功能
物理治疗是核心手段,包括关节活动度训练、步态矫正及呼吸功能锻炼(腹式呼吸),作业治疗帮助提升日常生活能力。需避免过度负重训练,重症者使用轮椅、矫形器等辅助器具,青少年可结合水中康复(低负荷运动)改善关节功能。康复计划由物理治疗师动态调整,以预防肌肉挛缩及脊柱侧弯。
三、营养支持:强化基础代谢与骨健康
均衡饮食需增加优质蛋白(鱼、蛋、奶)、钙(每日1000mg)及维生素D(400-800IU),预防营养不良与骨质疏松。控制总热量避免肥胖,合并吞咽困难者(如重症患者)需营养师评估,必要时予软食或鼻饲支持,特殊人群(青少年)需兼顾身高发育与肌肉代谢需求。
四、心理支持:多维度干预提升适应力
儿童及家庭需长期心理支持,心理咨询师通过游戏疗法缓解焦虑,家长需学习疾病照护知识并参与家庭干预。学校应提供适应性教育(如考试延长、作业调整),青少年阶段重点关注社交融入与学业衔接,避免因疾病产生自卑心理。
五、并发症管理:多学科协作早干预
呼吸系统受累需定期监测肺功能,必要时予无创呼吸机辅助通气;心脏病变(如扩张型心肌病)推荐ACEI类药物保护心功能;脊柱侧弯超40°需手术矫正,30°以内可通过支具+物理治疗延缓进展。需建立呼吸科、心脏科、骨科多学科随访体系,重症者需跨学科团队联合管理。
注:以上内容为通用治疗原则,具体方案需结合患者基因分型、年龄及身体状况,由儿童神经科与康复科医生制定,切勿自行用药或调整治疗方案。



