多发性神经纤维瘤病是什么病
多发性神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传性神经肿瘤性疾病，因NF1或NF2等基因突变导致，以皮肤、神经、骨等多系统受累为特征，需长期综合管理。
病因与遗传机制
NF主要由NF1基因（17q11.2）或NF2基因（22q12）突变引发，常染色体显性遗传模式下，父母一方患病时子女遗传概率约50%。NF1突变占临床病例85%，NF2突变占15%，部分散发病例与新发突变相关。
临床表现
皮肤特征：全身多发牛奶咖啡斑（≥6处、直径＞1.5cm）、皮下/皮内神经纤维瘤（质地柔软、可推动）；
神经受累：丛状神经纤维瘤（累及神经干，伴疼痛/畸形）、视神经胶质瘤（NF1型常见）；
骨骼异常：脊柱侧弯、蝶骨发育不良、长骨皮质变薄；
其他系统：虹膜Lisch结节（NF1典型体征）、听力下降（NF2型双侧听神经瘤）、恶性变风险（丛状型恶变率约10%）。
诊断与分类
NF1型（外周型）：最常见（占90%），发病年龄＜30岁，需满足“牛奶咖啡斑+2个以上神经纤维瘤/1个丛状瘤”；
NF2型（中枢型）：罕见，以双侧听神经瘤为核心，伴多发脑膜瘤、脊髓神经鞘瘤；
诊断依据：临床表现+MRI（神经纤维瘤/听神经瘤）+基因检测（确诊NF1/NF2）。
治疗原则
手术：切除可触及的皮下/皮内神经纤维瘤，缓解压迫症状；无法手术的丛状瘤需密切监测；
药物：伊马替尼（抑制肿瘤增殖）、曲美替尼（MAPK通路抑制剂，用于恶性变风险高者）；
放疗：姑息性治疗无法手术的椎管内肿瘤；
对症治疗：脊柱侧弯矫正术、疼痛管理、听力重建（NF2型）。
特殊人群注意事项
儿童患者：每6~12个月复查MRI（监测脊髓/椎管内肿瘤），避免过度影像学暴露；
育龄女性：孕前遗传咨询（明确突变类型），孕期监测胎儿神经发育；
老年患者：合并高血压（嗜铬细胞瘤风险）、肝肾功能减退（药物代谢需谨慎）；
长期随访：每2~5年评估神经功能、肿瘤负荷及恶变迹象。
