多灶性运动神经元病(MMN)是一种以运动神经受累为主的获得性自身免疫性周围神经病,其症状核心特点为不对称性肌无力与肌萎缩,主要累及四肢远端运动神经,感觉及自主神经症状相对轻微。
1. 肌无力与肌萎缩表现:肌无力多始于上肢远端,以手部精细动作(如扣纽扣、写字)困难为首发症状,表现为握力下降、手指伸展/屈曲无力,可累及单侧或双侧但不对称(约70%患者呈单侧起病)。随病程进展,可逐渐累及前臂、上臂,少数患者出现下肢无力(多为远端)。肌萎缩主要见于手内在肌(骨间肌、小鱼际肌),表现为手部变细、爪形手畸形,双侧不对称性萎缩是典型特征。儿童罕见发病,若出现类似症状需警惕与遗传性运动神经病鉴别,老年患者症状常因合并颈椎病、糖尿病等基础病而加重。
2. 典型运动症状:多数患者存在肌束颤动,多见于手部及前臂肌肉,频率较低(每日数次至十数次),无持续性或进展性加重;腱反射受累显著,表现为受累肢体膝反射、踝反射减弱或消失,肱二头肌反射可保留不对称性减弱。吞咽困难与构音障碍多见于病程晚期(5年以上),因延髓运动神经受累导致,表现为饮水呛咳、发音含混;呼吸肌极少受累,仅在极重度病例中出现呼吸肌无力。男性发病率略高于女性(男:女≈1.3:1),可能与自身免疫遗传易感性有关。
3. 感觉与自主神经症状:感觉异常发生率约20%-30%,表现为肢体末端麻木、刺痛或烧灼感,多累及对称性分布(如双手虎口区、小腿外侧),但程度轻于肌无力;自主神经症状罕见,仅少数患者出现体位性低血压、局部出汗增多或减少,与交感神经纤维受累相关。糖尿病患者合并MMN时,感觉异常可能与糖尿病周围神经病叠加,需通过神经电生理检查鉴别。
4. 病程进展特点:症状呈缓慢进展性,病程中肌无力可阶段性加重,伴疲劳后肌力下降(晨轻暮重),休息后部分恢复;约10%患者出现“缓解-复发”模式,与免疫异常波动相关。肌肉活检显示神经束膜水肿、T细胞浸润及髓鞘再生,肌电图(EMG)特征为持续性神经传导阻滞(NCB),运动神经传导速度(MCV)降低20%以上。老年患者因神经代偿能力下降,症状进展速度较中年患者快1.5倍。
5. 特殊人群症状差异:儿童MMN罕见,症状多隐匿,表现为步态不稳、精细动作发育迟缓,易被误诊为脑瘫后遗症;低龄儿童禁用免疫抑制剂,需优先采用物理康复训练改善肌力。老年患者常合并高血压、冠心病等基础病,症状易与脑血管病、颈椎病混淆,需结合EMG与MRI检查鉴别。长期卧床患者因缺乏运动,可出现肌肉废用性萎缩,加重肢体功能障碍。