先天性佩梅病患儿有多种症状表现，婴儿期就会出现运动发育迟缓，如大运动明显落后；部分患儿有肌张力减低或增高情况；可能出现眼球运动异常；部分患儿智力发育迟缓；有些患儿有特殊面容。婴幼儿出现相关症状家长应重视就医，医生综合评估诊断，护理要根据症状遵专业指导进行。
肌张力异常
肌张力减低：部分患儿会出现肌张力减低的情况，表现为肌肉松弛，肢体软弱无力，活动时感觉绵软，像四肢被动活动时阻力很小，类似“软瘫”状态。这是由于髓鞘发育异常影响了神经传导，使得肌肉接收的神经信号异常，导致肌肉无法正常维持紧张度，与正常婴儿肌肉应有的一定张力状态不同，这种肌张力减低会进一步影响运动功能的正常发展。
肌张力增高：也有患儿会出现肌张力增高，表现为肌肉僵硬，被动活动肢体时阻力增大，如同牵拉一根紧绷的绳子。这是因为髓鞘形成障碍使得神经传导通路异常，神经对肌肉的调控失衡，导致肌肉持续处于紧张收缩状态，与正常肌肉的弹性和可活动度有明显差异，肌张力的异常变化是先天性佩梅病在肌肉功能方面的重要症状表现。
眼球运动异常
患儿可能出现眼球运动障碍，比如眼球震颤，表现为双眼不自主地、有节律地摆动；或者眼球活动受限，不能灵活地向各个方向转动。这是因为控制眼球运动的神经传导通路受到髓鞘发育异常的影响，使得眼球的神经调控出现紊乱，导致眼球运动出现异常情况，与正常婴儿眼球能协调、灵活运动的状态不同，这种眼球运动异常也是先天性佩梅病较为典型的症状之一，反映了中枢神经系统髓鞘病变对多系统功能的影响。
智力发育可能受影响
部分先天性佩梅病患儿可能存在不同程度的智力发育迟缓，表现为认知能力、语言发育等方面落后于同龄儿童。例如，语言发育延迟，正常婴儿6个月左右能发出简单音节，而患儿可能1岁甚至更晚才开始咿呀学语，且词汇量少、理解能力差等。这是因为大脑的神经髓鞘发育异常，影响了大脑对信息的处理和传递，进而影响了智力相关的神经功能，使得患儿在智力发育方面出现滞后情况，与正常儿童的智力发育进程产生差异，这种智力发育受影响的情况也是该疾病需要关注的重要症状表现之一，不同患儿的智力受影响程度可能因个体差异而有所不同。
特殊面容表现
有些患儿可能会出现特殊面容，比如面容呆板、眼距增宽等。这是由于神经系统发育异常影响了面部相关神经的调控，导致面部肌肉的发育和运动出现异常，从而呈现出与正常婴儿不同的面容特征，这种特殊面容也是先天性佩梅病在外观上的一种表现，虽然不是所有患儿都会出现，但在部分病例中可以观察到，是综合判断该疾病的一个参考方面。
对于婴幼儿出现上述症状时，家长应高度重视，及时带孩子就医进行相关检查，如基因检测等，以明确是否患有先天性佩梅病。因为早期发现对于后续的干预和管理可能会有一定帮助，同时要根据患儿的具体症状表现，由专业医生进行综合评估和诊断，以便制定合适的应对方案。在护理方面，对于运动发育迟缓的患儿要注意加强康复训练，但要遵循专业康复师的指导，根据患儿的个体情况逐步进行；对于肌张力异常的患儿，在护理操作时要注意轻柔，避免过度用力造成损伤；对于有眼球运动异常和智力发育受影响的患儿，要给予更多的关爱和耐心，进行针对性的早期干预和教育引导等。
