全身肌肉萎缩是横纹肌营养障碍致肌肉体积缩小的临床综合征，由神经源性、肌源性、废用性等因素引起，有肌肉体积减小、肌力下降、运动功能障碍等表现，通过体格检查、实验室检查、肌电图、影像学检查诊断，针对病因治疗并进行康复治疗，儿童和老年患者有不同注意事项。
常见病因
神经源性因素：
运动神经元病：如肌萎缩侧索硬化症，是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束的慢性进行性神经变性疾病，发病机制可能与遗传、氧化应激、兴奋性毒性等多种因素有关，多见于40-60岁的中老年人，男性略多于女性，患者会逐渐出现肌肉无力、萎缩、肌束颤动等表现，随着病情进展，会影响呼吸等重要功能。
脊髓损伤：外伤等原因导致脊髓损伤后，损伤平面以下的神经传导受到影响，相应支配的肌肉会出现失神经支配性萎缩，不同年龄人群都可能发生，若为外伤导致的脊髓损伤，青少年和青壮年相对更易出现，受伤后会迅速出现损伤平面以下肌肉力量下降、逐渐萎缩等情况。
肌源性因素：
遗传性肌病：例如杜氏肌营养不良症，是X连锁隐性遗传疾病，主要影响男性儿童，致病基因导致肌肉细胞膜功能异常，使得肌肉逐渐变性、萎缩，患儿通常在3-5岁左右开始出现症状，表现为走路缓慢、易跌倒、骨盆带肌肉无力等，随着年龄增长，病情逐渐加重，累及全身肌肉。
炎性肌病：如多发性肌炎，可发生于任何年龄，女性相对多见，病因可能与自身免疫反应异常有关，机体免疫系统错误攻击肌肉组织，导致肌肉炎症、变性、萎缩，患者会出现近端肌肉无力、疼痛、萎缩等表现，病情可能呈慢性进行性或亚急性进展。
废用性因素：长期卧床、肢体骨折固定等导致肢体活动减少，肌肉得不到有效的运动刺激，会发生废用性肌肉萎缩，各年龄均可发生，比如长期卧床的老年人，由于活动量大幅减少，腿部等肌肉会逐渐萎缩，且年龄越大，恢复相对越困难。
临床表现
肌肉体积减小：全身各部位肌肉，如四肢肌肉、躯干肌肉等均可观察到明显的体积缩小，肌肉变得松软，触摸时质感与正常肌肉不同。
肌力下降：患者会出现不同程度的肌力减弱，影响日常活动，例如行走困难、穿衣困难、不能持重等。以肢体肌肉萎缩为例，上肢可能表现为拿东西费力，下肢可能表现为行走时抬腿困难、容易摔倒。
运动功能障碍：随着病情进展，会出现运动功能逐渐减退，严重者可能完全丧失运动能力，如不能独立翻身、坐起等。
诊断方法
体格检查：医生会检查肌肉的体积、肌力、肌张力等情况，初步判断是否存在肌肉萎缩以及萎缩的大致范围和程度。
实验室检查：
血清肌酶检测：如肌酸激酶等，在肌源性疾病时可能会升高，例如多发性肌炎患者血清肌酸激酶常明显升高。
基因检测：对于怀疑遗传性肌病的患者，进行相关基因检测有助于明确病因，如杜氏肌营养不良症可通过检测DMD基因来确诊。
肌电图检查：通过记录肌肉电活动来判断肌肉和神经的功能状态，神经源性肌萎缩时肌电图可出现纤颤电位、正锐波等异常，肌源性肌萎缩时也有相应的肌电图改变特点。
影像学检查：如磁共振成像（MRI），可以观察肌肉的形态、结构等情况，辅助诊断肌肉萎缩相关疾病，例如能发现肌肉组织的脂肪浸润等异常改变。
治疗与康复
针对病因治疗：如果是神经源性因素中的运动神经元病，目前虽尚无根治方法，但可以使用利鲁唑等药物延缓病情进展；对于肌源性因素中的炎性肌病，可能会使用糖皮质激素等免疫抑制剂进行治疗。
康复治疗：
运动康复：根据患者的具体情况制定个性化的运动康复方案，例如对于废用性肌肉萎缩的患者，早期可以进行关节活动度训练、助力下的肌肉收缩训练等，随着病情改善逐渐增加运动强度，包括进行一些抗阻训练等，但要注意运动强度适中，避免过度疲劳。对于儿童患者，如杜氏肌营养不良症患儿，康复训练需要在专业人员指导下进行，包括保持关节活动度、维持肌肉力量的一些特定训练，同时要结合辅助器具的使用，如轮椅等，帮助患者维持一定的活动能力。
营养支持：保证患者充足的营养摄入，对于肌病患者，良好的营养状态有助于维持肌肉的基本功能，例如保证蛋白质等营养素的合理供给，对于儿童患者，充足的营养更是促进正常生长发育、维持肌肉健康的重要基础。
特殊人群注意事项
儿童患者：如遗传性肌病中的杜氏肌营养不良症患儿，需要特别关注其生长发育情况，除了进行康复训练外，要定期评估其营养状况，因为患儿可能存在进食困难等情况，需要保证足够的营养供应，同时康复训练要在专业儿科康复医生的指导下进行，注意训练方式和强度要适合儿童的生长发育特点，避免对儿童正在发育的骨骼等造成不良影响。
老年患者：老年人群发生全身肌肉萎缩时，要注意预防跌倒等并发症，因为肌肉萎缩导致肌力下降，平衡能力也会减弱，所以在康复训练过程中要逐步进行，并且可以使用辅助器具如拐杖等，同时要关注其营养状况，由于老年人消化功能可能有所减退等原因，需要保证营养均衡且易于消化吸收，对于废用性肌肉萎缩的老年患者，要鼓励其在身体允许的情况下适当进行活动，延缓肌肉萎缩进一步加重。
