帕金森病临床表现包括运动症状（静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常）和非运动症状（感觉障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍、精神障碍）；辅助检查有影像学检查（头颅MRI可排除其他脑部疾病，SPECT或PET可早期发现多巴胺能神经系统病变）和实验室检查（血液、脑脊液检查无特异性改变，辅助排除其他疾病）；诊断主要依据国际运动障碍协会标准，基于典型临床表现，排除其他类似疾病，不典型早期患者结合辅助检查明确诊断，需考虑患者多因素。
一、临床表现方面
1.运动症状
静止性震颤：多始于一侧上肢远端，典型表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作，静止时出现，情绪激动时加重，随意运动时减轻，睡眠时消失。研究表明，约70%的帕金森患者首发症状为静止性震颤，这是由于脑部黑质多巴胺能神经元变性丢失，导致基底核区多巴胺含量显著减少，进而影响神经调节所致。
肌强直：表现为铅管样强直（被动运动关节时，阻力均匀一致），若伴有震颤则呈齿轮样强直（被动运动时可感觉在均匀阻力中出现断续停顿）。肌强直与黑质-纹状体多巴胺能通路受损，使得锥体外系对脊髓前角运动神经元的调节功能异常有关，可影响患者的运动灵活性，随病情进展会导致患者行动迟缓、姿势步态异常等。
运动迟缓：可表现为随意运动减少，动作缓慢、笨拙。如面部表情肌活动减少，呈现“面具脸”；书写时字体越写越小，称为“小写症”等。运动迟缓的发生与多巴胺能神经元受损，导致基底核功能紊乱，影响了运动的启动和协调有关，一般在发病数年后逐渐明显，严重影响患者的日常生活能力，如穿衣、洗漱等动作都变得困难。
姿势步态异常：早期表现为走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失，病情进展后出现慌张步态，行走时起步困难，一旦起步，身体前倾，步幅变小，越走越快，难以迅速止步。这是由于锥体外系功能障碍，使得患者的平衡调节能力下降，姿势反射受损所致，增加了患者跌倒受伤的风险，尤其是老年帕金森患者，跌倒可能会引发骨折等严重并发症。
2.非运动症状
感觉障碍：部分患者在疾病早期可出现嗅觉减退，这是由于多巴胺能神经元变性累及嗅球等部位，导致嗅觉功能受损，约90%的帕金森患者存在嗅觉减退或丧失。另外，也可能出现肢体麻木、疼痛等感觉异常，但相对少见。
睡眠障碍：常见的有失眠、多梦、快动眼睡眠行为障碍等。失眠表现为入睡困难、睡眠维持困难等；快动眼睡眠行为障碍是指患者在睡眠中出现与梦境相关的复杂肢体活动，如拳打脚踢等，可能会导致患者自身受伤或同床者受伤，这与多巴胺能神经元受损影响了睡眠-觉醒调节系统有关。
自主神经功能障碍：可出现便秘、多汗、体位性低血压等。便秘是由于胃肠道自主神经功能紊乱，胃肠蠕动减慢所致；多汗可能是因为交感神经功能失调；体位性低血压表现为从卧位或坐位站起时血压突然下降，引起头晕、眼花等，严重时可导致跌倒，这与自主神经调节血压的功能异常有关，尤其在老年患者中更为常见，因为老年患者本身自主神经功能就相对较弱，帕金森病进一步加重了这种异常。
精神障碍：常见的有抑郁、焦虑、认知障碍甚至痴呆等。抑郁表现为情绪低落、兴趣减退、缺乏动力等；焦虑可出现紧张、不安、恐惧等情绪；随着病情进展，部分患者会出现认知功能下降，严重时发展为帕金森病痴呆，这与多巴胺能神经元变性累及大脑多个区域，影响了神经递质平衡和大脑的认知功能有关，尤其是中晚期帕金森患者发生精神障碍的风险较高。
二、辅助检查方面
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：一般无特征性改变，但可排除其他类似帕金森综合征的脑部疾病，如脑血管病、颅内肿瘤、正常压力脑积水等。通过MRI可以观察脑部结构是否存在异常，帮助医生进行鉴别诊断。例如，脑血管病患者的MRI上可能会有脑梗死或脑出血的病灶，颅内肿瘤患者可发现占位性病变等。
单光子发射计算机断层成像（SPECT）或正电子发射断层成像（PET）：这是目前辅助诊断帕金森病较敏感的检查方法。通过检测脑内多巴胺转运体（DAT）的功能状态和多巴胺受体的密度等，可以早期发现帕金森病患者脑内多巴胺能神经系统的病变。在帕金森病患者中，SPECT或PET检查可发现基底核区尤其是纹状体部位的DAT功能减退和多巴胺受体密度降低，其灵敏度和特异度较高，有助于早期诊断和与其他帕金森综合征的鉴别，但由于检查费用较高等原因，一般不作为常规筛查手段。
2.实验室检查
血液、脑脊液检查：一般无特异性改变。血液检查可排除一些感染性、代谢性疾病等可能导致类似帕金森症状的疾病；脑脊液检查中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）水平在帕金森病患者中可降低，但这种改变不具有特异性，其他一些神经系统疾病也可能出现HVA水平降低，所以主要用于辅助排除其他疾病。
三、诊断标准方面
目前主要依据国际运动障碍协会帕金森病诊断标准等进行诊断。临床诊断主要基于患者的典型临床表现，如存在静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常中的至少两项，且排除其他类似帕金森综合征的疾病后可临床诊断为帕金森病。对于不典型的早期患者，结合辅助检查如SPECT或PET等结果有助于进一步明确诊断。需要注意的是，在诊断过程中要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式和病史等因素，例如老年患者出现上述运动症状时更要警惕帕金森病的可能，而有脑部外伤、感染等病史的患者出现类似症状时需要仔细鉴别是否为继发性帕金森综合征等情况。
