脾大通常由多种疾病引发，涉及血液系统、感染、肝脏、循环系统及遗传性等多类疾病，具体病因及临床特点如下：
1. 血液系统疾病：慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等骨髓增殖性疾病，因骨髓造血功能异常或肿瘤细胞浸润，脾脏代偿性或病理性肿大，慢性粒细胞白血病患者中约90%可出现脾脏肿大，可达脐水平甚至盆腔。淋巴瘤、急性白血病等也可因异常细胞浸润脾脏导致肿大，伴随血细胞计数异常。
2. 感染性疾病：病毒感染如EB病毒（传染性单核细胞增多症）、巨细胞病毒；细菌感染如伤寒、败血症；寄生虫感染如疟疾、黑热病。感染后病原体刺激脾脏单核-巨噬细胞系统激活，引起脾脏组织增生或炎症反应，EB病毒感染所致传染性单核细胞增多症中约50%患者出现脾大，部分可能伴脾破裂风险。
3. 肝脏疾病：肝硬化（门静脉高压期）、慢性病毒性肝炎（乙肝、丙肝）、自身免疫性肝病。肝脏疾病导致门静脉系统血流阻力增加，脾脏淤血肿大，长期可伴脾功能亢进（血小板减少、白细胞减少等），肝硬化患者中约70%~85%存在不同程度脾大，超声检查是常用诊断手段。
4. 淤血性疾病：右心衰竭、缩窄性心包炎、布加综合征（肝静脉或下腔静脉阻塞）。心脏泵血功能异常或血管阻塞导致脾脏血液回流受阻，长期淤血引起脾脏体积增大，右心衰竭病程超过6个月时约40%~50%患者出现脾脏肿大，与体循环淤血相关。
5. 遗传性疾病：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）。红细胞膜或血红蛋白结构异常，红细胞在脾脏内破坏增加，脾脏长期代偿性增生，地中海贫血重型患者儿童期即可出现明显脾大，需定期监测脾脏功能及贫血指标。
特殊人群注意：儿童遗传性球形红细胞增多症患者应尽早筛查，避免长期贫血影响生长发育；老年右心衰竭患者需优先控制心衰以减轻脾脏淤血；女性自身免疫性肝病患者因激素水平波动可能加重肝脾病变，建议定期复查肝功能及脾脏大小。
