诊断脂肪肝的主要方法包括影像学检查、血液生化检测、风险因素评估及肝组织活检，其中超声检查为基层首选筛查手段。
一、影像学检查：超声检查为无创、便捷的首选筛查方式，通过观察肝脏回声增强、后方回声衰减、肝内管道结构显示欠清晰等特征判断脂肪堆积程度，多项研究表明其对脂肪肝的诊断敏感度达70%~90%。对于超声显示不明确或需更精准判断的患者，可进一步行CT平扫（肝脏密度低于脾脏提示脂肪浸润，CT值差异≥10Hu可确诊）或磁共振成像（化学位移成像技术可定量测量肝脏脂肪含量，准确性＞90%，适用于肥胖患者）。
二、血液生化检测：肝功能指标中丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）多呈轻中度升高或正常，γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）升高提示脂代谢紊乱；血脂检测中甘油三酯≥1.7mmol/L、总胆固醇≥5.2mmol/L等指标异常提示脂代谢异常；血糖及糖化血红蛋白（HbA1c≥6.5%）升高提示胰岛素抵抗，这些指标联合可辅助诊断代谢相关脂肪肝。
三、风险因素评估：结合患者病史（如2型糖尿病、高血压、冠心病史）、生活方式（BMI≥28kg/m2、腰围男性≥90cm、女性≥85cm、长期高脂饮食、每日饮酒＞40g）及家族史（家族性高脂血症、代谢综合征史）综合判断。符合代谢综合征诊断标准（具备3项及以上：腹型肥胖、高血糖、高血压、血脂异常）者，需优先排查脂肪肝，尤其合并脂肪肝倾向者。
四、肝组织活检：作为诊断金标准，适用于超声及生化指标不典型、需明确肝损伤程度的患者。在超声引导下经皮穿刺获取肝组织，通过油红O染色测量脂肪变比例（≥5%提示脂肪变），结合炎症分级（G0~4）及纤维化分期（S0~4）明确诊断，尤其对非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的确诊具有关键意义。但因穿刺出血、胆瘘等并发症风险（发生率约0.5%~1%），仅在必要时采用。
五、特殊人群诊断注意事项：儿童患者多为非酒精性脂肪肝，需采用BMI百分位法（如6~18岁儿童BMI≥85百分位提示肥胖），排除糖原累积症、脂质沉积病等罕见遗传肝病；老年患者合并慢性肾病、使用肝毒性药物（如他汀类、抗结核药）时，需先停药2周后复查肝功能及血脂；孕妇急性脂肪肝（AFLP）需结合妊娠20周后起病、血小板＜100×10/L、凝血酶原时间延长等特征，与妊娠期急性病毒性肝炎鉴别；酒精性脂肪肝患者需满足每日饮酒量≥40g且持续＞5年，诊断前需戒酒2周以上以排除急性酒精性肝损伤干扰。
