原发性血小板增多症是一种骨髓增殖性疾病，因骨髓造血干细胞异常激活导致血小板持续显著升高，可能增加血栓或出血风险。
一、病因与发病机制
多数患者存在JAK2、CALR或MPL基因突变，导致巨核细胞过度增殖并释放大量血小板；需排除炎症、肿瘤、缺铁性贫血等继发性血小板升高因素，方可确诊原发性病例。
二、临床表现特点
症状多隐匿，常见疲劳、头晕；血小板显著升高（>1000×10/L）时，易出现血栓（如肢体肿胀、胸痛）或出血（牙龈出血、皮肤瘀斑）。特殊人群如孕妇、老年人可能因症状不典型延误诊断。
三、诊断关键指标
需结合血常规（血小板≥600×10/L）、骨髓活检（巨核细胞明显增生伴成熟障碍）及分子遗传学检测（JAK2V617F、CALR等突变），排除继发性病因后确诊。
四、治疗原则与风险分层
低风险患者（年龄<60岁、无血栓史）可定期观察；高危或有症状者需药物干预：羟基脲、干扰素等抑制血小板生成，阿司匹林（小剂量）预防血栓；特殊人群（孕妇、儿童）需个体化调整治疗方案。
五、随访与注意事项
定期复查血常规（每1-3个月），监测血栓/出血症状；避免吸烟、脱水等诱发因素。合并高血压、糖尿病者需严格控制基础病；孕期患者需产科与血液科协作管理，预防妊娠相关并发症。
