外周血染色体检查是通过采集外周静脉血，培养淋巴细胞后进行染色体核型分析，用于明确染色体数目或结构异常，辅助诊断染色体病、肿瘤及评估遗传风险的临床检查方法。
一、检查目的与临床应用
可诊断染色体病（如21三体综合征、特纳综合征），识别肿瘤特征性染色体标志物（如慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因），并评估染色体异常携带者（如平衡易位）的生育风险。
二、适用人群范围
高危孕妇（高龄、不良孕产史、超声异常）、不明原因发育迟缓/智力障碍儿童、染色体病家族史者、血液肿瘤患者、反复流产或不孕不育夫妇。婴幼儿需家长配合，凝血障碍者需提前告知医护人员。
三、检查流程与注意事项
采集5-10ml静脉血（肝素抗凝管），实验室培养淋巴细胞后制片染色，约1-2周出报告。无需空腹，婴幼儿避免饥饿，孕妇选稳定孕期，凝血障碍者评估采血风险。
四、结果解读与处理
正常结果排除常见染色体病；异常结果（如21三体）提示疾病高风险，平衡易位携带者需遗传咨询。异常需结合CMA或FISH明确异常片段，避免漏诊微缺失/重复综合征。
五、局限性与补充建议
核型分析分辨率有限（5-10Mb），无法检测微缺失/重复，建议联合CMA；肿瘤需结合FISH或NGS；反复流产夫妇建议夫妻同步检查，高龄孕妇优先羊水穿刺或CMA。
