慢性淋巴细胞白血病需通过血液学、骨髓、免疫表型及遗传学等多维度检查明确诊断，辅助评估病情及预后。
血常规检查
作为初筛核心项目，需重点检测白细胞总数及分类：典型表现为淋巴细胞绝对值持续升高（>5×10/L），形态以成熟小淋巴细胞为主，伴血红蛋白及血小板计数下降（晚期因骨髓抑制常见）。
骨髓穿刺与活检
骨髓涂片可见淋巴细胞比例显著增高（>40%），细胞形态成熟但核质比异常；骨髓活检可明确淋巴细胞骨髓浸润程度，排除再生障碍性贫血等疾病，是诊断金标准之一。
免疫表型分析（流式细胞术）
通过检测淋巴细胞表面标志物，典型模式为CD19、CD5、CD23，伴CD20及FMC7，可与反应性淋巴细胞增多（如病毒感染）鉴别，同时排除套细胞淋巴瘤等疾病。
遗传学与分子检测
染色体核型分析及FISH检测可发现高危缺失（17p、11q）或复杂核型，TP53基因突变提示预后不良；基因突变（如SF3B1、NOTCH1）与疾病进展风险相关，指导治疗策略选择。
全身评估与影像学检查
淋巴结活检（必要时）明确病理类型；肝肾功能、LDH、β2-MG评估全身肿瘤负荷；胸部CT排查纵隔/肺门淋巴结肿大及肺部浸润，腹部超声观察肝脾肿大程度。
特殊人群注意事项：老年患者需结合心功能、凝血功能选择检查；孕妇避免骨髓穿刺辐射风险，优先影像学评估；儿童患者骨髓腔较窄，穿刺需谨慎操作。
